赵文慧　陈晖

科学家在2019年4月17日宣布：一种实验性基因疗法治愈了8名患有“X连锁严重联合免疫缺陷病”（简称SCID-X）的婴儿（他们也被称为“泡泡男孩”）。这种由一个特定基因变异引起的恶疾导致婴儿自出生起就缺乏免疫保护，因此容易发生危及生命的感染。

在这种新的基因疗法中，科学家利用一种经过修改的艾滋病病毒（简称HIV，它通过攻击免疫系统而引发艾滋病）来为患者递送经过修正的SCID-X致病基因。经过治疗，所有患儿都产生了所需的免疫细胞（请参见相关链接《治疗后免疫细胞功能恢复》），这让他们能抵御人体每天都会遇到的细菌攻击。在接受治疗后大约16个月时，这些患儿发育正常，没有出现与基因疗法有关的副作用。但他们仍需接受更长期的监测，以确定基因疗法长期有效且不会引起副作用。

SCID-X是由对正常免疫功能来说很重要的IL2RG基因的变异引起的。这种疾病很罕见，新生儿发病率为5万分之一到10万分之一，患者中95%为男性。该病通常可通过骨髓移植来治疗，但要求骨髓供体是患儿的兄弟姐妹，供体的某些免疫蛋白必须与患儿的匹配。但只有不到20%的SCID-X患儿有这样的供体，而来自亲属以外供体的骨髓移植通常效果不好，并且风险更大。

SCID-X患儿之所以被称为“泡泡男孩”，是因为一个名叫维特的美国儿童。他在1971年出生时就患有SCID-X。他在世期间大部分时间都待在病房里一只透明塑料球中与世隔绝，目的是避免他无法抵御的感染和等待骨髓移植。……