韩露 叶贯超 刘亚飞 董博 吴春莉 齐宇

临床资料

患者女性，46岁，以“间断性干咳4月余，胸痛7天”为主诉入院。4月前，无明显诱因出现间断性干咳，无咳痰、胸闷、心悸、发热、盗汗，未进行诊治。7天前出现胸痛，于当地人民医院查胸部CT示：右侧前纵隔内可见一大小约60×80 mm肿块，包绕上腔静脉。入院查体：未见明显异常。胸部增强CT示：右上纵隔内见不规则软组织密度影，大小约50mm×66mm，密度不均，增强后无强化，包绕上腔静脉，上腔静脉扩张(图1)，余未见明显异常。PET-CT示：右上纵隔软组织肿块不均匀代谢活跃，考虑恶性病变；升主动脉前方见囊实性肿块代谢活跃，纵隔(4R区)小淋巴结代谢活跃，双肺下叶软组织结节部分代谢活跃，脾脏多发囊实性低密度影不均匀代谢稍活跃，考虑转移。行CT引导下穿刺病理示：镜下见纤维结缔组织及脂肪组织，局灶淋巴细胞浸润，未见明确恶性肿瘤成分。心肺功能及实验室检查未见异常。采用开胸手术，于胸骨正中斜向右侧颈部切口，依次切开皮肤肌层，胸骨正中劈开，探查见肿瘤包膜完整，源于胸腺，肿块与周围组织存在纤维黏连，没有真正侵犯临近组织，肿块包绕右侧膈神经(图2)，上腔静脉至左右无名静脉包埋入肿瘤(图3)，完全切除后灰黄组织一块，大小约12cm×6.5cm×6.0cm(图4)，置换后的左右无名静脉及上腔静脉通畅，各组织清晰可见(图5)。术后病理示：符合血管平滑肌脂肪瘤(图6)。患者恢复平稳，术后7天出院。1月后复查CT未见明显异常(图7)。随访至今，未见肿瘤复发。

图1 右上纵隔内见不规则软组织密度影，大小约50 mm*66mm，密度不均，增强后无强化，包绕上腔静脉，上腔静脉扩张

图2 术中见肿块包绕右侧膈神经(箭头) 图3 扩张的上腔静脉(箭头) 图4 肿块完全切除后灰黄组织一块，大小约12cm*6.5cm*6.0cm

讨 论

血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma，AML)是一种良性肿瘤，其特征是存在成熟或不成熟的脂肪组织、厚壁血管和平滑肌，这些成分的比例因患者而异[1]。AML通常单独发生在肾脏，与结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)和淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis，LAM)密切相关[2]。80%的TSC患者和近50%的LAM患者伴有肾血管平滑肌脂肪瘤[3]。AML通常见于肾脏，肾外表现不常见，但在皮肤、口咽、腹壁、胃肠道、心脏、肺、肝脏、子宫、阴茎和脊髓中，有过报告[2,4]，最常见的肾外表现是肝脏，纵隔AML非常罕见。早期纵隔AML可无明显临床症状，常因瘤体过大对周围组织器官产生压迫而产生进食障碍、胸闷、咳嗽、颈面部肿胀等症状，或因瘤体破裂出现休克、低血压等。据以往国内外文献报道，有一部分患者是偶然发现肿瘤，一部分患者在出现呼吸困难、胸闷、胸痛、干咳和心悸等症状后发现的，研究发现这些症状多与因肿瘤的位置和大小有关[3,5]。纵隔AML多由肾脏AML引起，肾外AML被认为是多灶性病变，而不是转移,这种多中心性AML是由多个部位先天存在细胞前体或类似于良性转移平滑肌瘤引起的[6]。在90%的病例中，典型的AML是分散的,80%的TSC患者和近一半的LAM患者患有肾性AML[4]。此患者仅出现干咳、胸痛等症状，为巨大肿块压迫所致，CT检查未见肾脏病变，无TSC及LAM病史。

图5 置换后的左右无名静脉及上腔静脉通畅，各组织清晰可见

图6 术后病理示：符合血管平滑肌脂肪瘤(HE×100)

图7 复查CT未见明显异常

AML病罕见，查阅中外数据库，发现16例纵隔AML术前均未得到确诊，最后都是依靠术后病理及免疫组化明确诊断。本例术前PET-CT提示：肿块呈放射性分布不均匀稍浓聚，SUVmax约2.0，考虑恶性；肺部多发结节考虑转移。上述均与术后病理严重不符，故CT等影像学诊断对AML并不完全适用，容易引起误诊。这也与既往很多研究[7]提到的AML在CT下的特异影像使诊断存在分歧，原因可能是本例肿瘤位置特殊、组成成分的比例差异、典型影像征象的缺乏、临床经验的欠缺。故术前大样本穿刺病理活检，才是较为稳妥的诊断方法。要注意与纵隔畸胎瘤、脂肪瘤及脂肪肉瘤、肺错构瘤鉴别，前三者多位于前纵隔且畸胎瘤往往可见钙化组织[8]，肺错构瘤病灶的主要特征是爆米花样钙化斑，多不超过3 cm。除此之外，还需与淋巴瘤、血管外皮细胞瘤、生殖细胞瘤、胸内甲状腺肿及甲状旁腺等疾病鉴别。AML尽管罕见，也应考虑纳入纵隔肿瘤的鉴别诊断中。术前影像学检查可能会对疾病的诊断产生误导，尽可能多的活组织病理学检测，对疾病的诊断有意义。

肾性血管平滑肌脂肪瘤的治疗选择，包括根治性和部分肾切除术、经动脉栓塞和消融治疗[9]。动脉栓塞最近已成为血管平滑肌脂肪瘤的一线治疗选择，尤其是急性出血和难治性血流动力学不稳定的患者[10]。以往报道的治疗方案包括手术切除和经动脉栓塞[11-13]。对于纵隔AML，可以通过开胸或胸骨切开术完全切除，也可以胸腔镜下切除。

纵隔AML是一种最近被公认的具有恶性潜能的变种[14]。此外，由于没有关于纵隔AML的长期随访数据，肿瘤的完全切除消除了其恶性转化的可能性。在大多数情况下，术前诊断并不容易，且上纵隔解剖复杂，考虑纵隔AML经动脉栓塞的时候要谨慎。本例巨大纵隔AML切除及上腔静脉置换是以往没有报道过的，由于肿瘤体积大，包绕了右侧膈神经以及扩张的上腔静脉，行胸骨切开完全切除肿瘤，消除了其恶性转化的可能性。我们认为对于巨大的AML患者，应尽量完全切除、早期干预，避免向恶性转化，使患者有更好的生存获益。