杨锡彤，徐弘扬，马 蓉，王光明*

（1.大理大学第一附属医院基因检测中心，云南大理 671000；2.大理大学临床医学院，云南大理 671000）

脑卒中（stroke）是一种突发性的脑血液循环障碍性疾病，具有发病率高、致残率高、死亡率高以及复发率高等特点，全球每年大约有1 500万脑卒中的病人，其中死亡率高达20%，致残率达50%〔1-2〕。脑卒中严重影响人们的生存质量与生活水平，因脑卒中引发的一系列并发症不仅给患者带来痛苦，同时也增加了家庭和社会的负担。脑卒中引起的死亡人数在我国死亡人数中占第二位，同时脑卒中也是导致多数成年人残疾、生活不能自理的原因之一。脑卒中是一种复杂的多因素引起的神经系统疾病，其中包括不可改变的因素（遗传因素）以及可改变的因素（环境因素），但是这些因素都不能解释脑卒中的发病机制。而流行病学的研究认为脑卒中的发生与遗传因素有较大的关系〔3〕。

微小RNA（miRNAs）是一类内源性非编码小分子RNAs，在真核细胞中主要是由19～25个核苷酸组成，通过结合到目的基因信使RNA（mRNA）3’非编码端，在转录后调节基因的表达，从而miRNAs参与了一系列重要的生命进程，包括细胞增殖、细胞发育、细胞分化、细胞凋亡和新陈代谢等〔4-5〕。单核苷酸多态性（SNP）是常见的遗传变异之一，SNP存在于前体mir-RNA（pre-miRNAs）能影响成熟miRNAs的表达，通过目的基因改变多种生物功能。当前的研究表明SNP的位点存在于4种前体mir-RNAs，包括miR-146a C＞G（rs2910164），miR-149 T＞C（rs2292832），miR-196a2 T＞C（rs11614913）和miR-499 A＞G（rs3746444），并且能与多种影响人类健康的疾病密切相关，例如肿瘤、高血压、心血管疾病和糖尿病〔6-7〕。……