于雅洁，邱峰，张新安

研究报告

突变导致先天性白内障及其在晶状体中的表达

于雅洁1,2，邱峰3，张新安1

1. 沈阳体育学院运动人体科学学院，沈阳 110102 2. 辽宁省金秋医院，沈阳 110016 3. 沈阳市第四人民医院，沈阳市眼科医院，沈阳 110031

先天性白内障(congenital cataract, CC)是一种罕见的晶状体发育异常疾病，主要表现为晶状体部分或完全浑浊。先天性白内障遗传异质性高，已鉴定的致病基因多达266个。本研究在一个中国先天性白内障家系中通过全基因组测序及Sanger测序验证，筛查到一个新的先天性白内障候选致病基因，与家系疾病表型共分离。通过minigene实验证实该变异影响基因mRNA剪接。Western blotting、免疫荧光和RT-PCR实验证实在人晶状体上皮细胞SRA01/04、年龄相关性白内障患者晶状体前囊膜组织、24周人胎眼晶状体和小鼠晶状体中表达。通过对iSyTE数据库的分析发现，在小鼠的胚胎期和不同发育时期的晶状体中都有表达，且在晶状体特异性CBP:p300双敲除小鼠中表达下调。提取在CBP:p300双敲除小鼠晶状体中与具有相同表达模式的一组基因进行蛋白质-蛋白质相互作用网络(protein-protein interaction，PPI)分析，结果表明筛选出6个基因与存在直接相互作用。GO功能分析表明Tsr1参与核糖体的组装，还可能在MAPK-Erk信号通路中发挥作用，为进一步明确在晶状体中的功能提供了有价值的研究线索。

TSR1；晶状体；蛋白质相互作用网络

先天性白内障(congenital cataract，CC)是指出生前即存在或出生后1年内才逐渐形成的白内障，发病率为0.1‰~0.6‰，是一种较为常见的儿童眼病，是小儿失明和弱视的主要原因[1,2]。……