郑伟 陈晨 关瑞胜 张旭 董岩 李宽新

【摘要】 目的 分析骨质疏松症与维生素D受体基因ApaI多态性的相关性。方法 选择70例骨质疏松症患者作为实验组1， 70例骨质疏松性骨折患者作为实验组2， 另选同期82例骨密度正常者作为对照组。检测三组血钙磷、血糖指标， 经过双能量X线检测不同部位（腰椎、股骨颈、Ward三角、大转子、股骨干）骨密度值， 观察年龄和体质量指数与不同部位的骨密度的相关性， 比较实验组1与对照组、实验组2与对照组基因型和等位基因分布频率。结果 腰椎、股骨颈、 Ward三角、大转子、股骨干骨密度分别为（21.6±2.2）、（21.5±2.3）、（21.4±2.4）、（21.5±2.2）、（22.0±1.9）g/cm2， 年龄和不同部位的骨密度呈负相关（P<0.05）， 体质量指数和不同部位的骨密度呈正相关（P<0.05）。实验组2与对照组aa基因型、a等位基因分布频率比较， 差异无统计学意义（P>0.05）。实验组1aa基因型、a等位基因分布频率均高于对照组， 差异有统计学意义（P<0.05）。结论 维生素D受体基因ApaI多态性与骨质疏松症有关， 维生素D受体基因多态性在决定骨质疏松症的遗传易感性方面具有显著价值。

【关键词】 骨质疏松症;维生素D受体基因;ApaI多态性;相关性分析

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2020.03.038

骨質疏松症是影响老年人群生活质量的重要因素， 随着我国老龄人口数量日益增多， 目前骨质疏松症已经引起社会各界人士的广泛关注[1]。骨质疏松症和骨质疏松性骨折具有较高死亡率和发病率。骨质疏松症是临床常见的骨科疾病， 骨质疏松症的发生有诸多原因。有学者认为， 导致骨质疏松症的主要影响因素有遗传和环境共同作用。维生素D受体基因是备受关注的研究基因之一。现阶段来看， 维生素D受体基因是组成类固醇激素的重要部分， 维生素D受体基因长度超过100 kb。相关研究资料显示， 维生素D受体基因在很大程度上影响到骨密度和骨量[2]。本次研究分析骨质疏松症与维生素D受体基因ApaI多态性的相关性， 现报告如下。……