晋俊平

产前筛查中以胎儿颜面部畸形较常见，因其畸形外露会对新生儿及家庭日后的生活带来痛苦，甚至增加社会负担，因此，提高胎儿颜面畸形的早期诊断率意义重大［1］。目前，尚不清楚颜面部畸形的发病机制，研究报道，可能与高龄产妇、免疫性疾病及染色体异常相关［2］。超声检查系统具有规范化及普及性的特点，在产妇孕期可提高胎儿颜面部畸形检出率［3］。笔者在探讨超声在诊断胎儿颜面畸形中的价值，并进一步分析颜面部畸形与染色体异常相关性，为临床上早期诊断胎儿颜面部畸形提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料回顾性分析2017年12月—2018年12月在笔者所在医院超声科行产前筛查的孕妇2543例，选取超声筛查胎儿颜面部异常者（超声异常组，n=30）和超声筛查胎儿颜面部正常具有高危因素者（超声正常高危组，n=66）作为研究对象。高危因素包括：高龄产妇、不良孕史、血清生化筛查高风险、夫妇一方有染色体异常。超声异常组：年龄22～41 岁，平均（30.05±2.12）岁；孕周 17～26 W，平均（20.05±3.05）W。超声正常高危组：年龄 21～39岁，平均（29.10±3.12）岁；孕周 17～25 W，平均（19.95±2.05）W。两组孕妇一般资料之间无显著性差异，具有可比性（P＞0.05）。

1.2 方 法

1.2.1 检查方法 采用GE Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪， 探头频率为 1.0～5.0 MHz、4.0～8.0 MHz。协助孕妇取仰位，对胎儿的检查均依据标准切面的标准。颜面部检查采用侧脑室水平横切面尾侧偏斜法：胎儿双侧侧脑室水平横切面获得后，探头位置固定不变，只是声束平面自胎儿背侧略向胎儿尾侧偏转，显示胎儿颅后窝池、小脑、双眼、双耳、鼻后三角、双唇等部位，对胎儿颜面畸形的形态、位置及大小进行严密的观察，依据以上检查结果进行全面系统的评估。……