金鑫 史颖 孙媛芳 袁蓓安莉 胡亚东 韩朝

先天性颈内动脉缺如是一类罕见的先天发育异常，由Verbiest于1954年报告了第一例经脑血管造影诊断的颈内动脉缺如[1]。本病发病率小于0.01%，男性多于女性，绝大多数颈内动脉缺如是单侧的，左侧的发生率约为右侧的3倍左右，约10%为双侧颈内动脉缺如[2]。既往国内文献报告主要以短暂性脑缺血发作 （transient ischemic attack，TIA）或蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）发病[3]，头颈 CT 血管成像（computed tomography angiography，CTA）表现为单侧或双侧颈内动脉未显影伴颈动脉管缺如[4]，以脑出血发病的极为罕见。本文通过回顾性分析1例以脑出血发病的右侧先天性颈内动脉缺如患者的临床资料，并复习相关文献，以期提高临床医师对本病的认识和诊治水平。

1 临床资料

患者，男，36岁，主因“头晕伴恶心呕吐1 d”于2019年12月31日入院。既往有高血压病史，血压最高至150 mmHg/100 mmHg。患者于入院1 d前突发头晕，无视物不清及视物旋转，伴恶心呕吐数次，无言语不清及肢体无力。入院时处嗜睡状态，神经系统查体未见明显异常。辅助检查：化验血常规、凝血四项、肝肾功、血脂、同型半胱氨酸、甲功八项、安卡、抗核抗体谱、血沉、乙丙肝、梅毒艾滋均未见明显异常。头CT示右侧颞叶脑出血（图1A）。头颈CTA示右侧颈总动脉纤细并直接移行为右侧颈外动脉，右侧颈内动脉未见显示，右侧锁骨下动脉起自主动脉弓，左侧颈总动脉及左侧颈内动脉明显增粗，右侧大脑前动脉由前交通动脉供血，右侧大脑中动脉由左侧颈内动脉供血（图1D～G）。头CT及头CTA轴位未见右侧颈动脉管及右侧颈内动脉 （图1B、C）。患者经输液保守治疗20 d后脑出血基本吸收出院（图1H），恢复良好，出院1周电话随访无特殊不适。

图1 脑出血合并右侧先天性颈内动脉缺如患者的影像学资料A：头CT（治疗前）示右侧颞叶脑出血；B：头CT轴位平扫未见右侧颈动脉管，左侧颈动脉管正常；C：头CTA轴位未见右侧颈内动脉，左侧颈内动脉正常；D、E：头颈CTA三维重建示右侧颈总动脉纤细并直接移行为右侧颈外动脉，右侧颈内动脉全程未见显示，右侧锁骨下动脉起自主动脉弓，右侧椎动脉纤细，左侧颈总动脉及左侧颈内动脉明显增粗；F、G：头CTA三维重建示右侧大脑前动脉由前交通动脉供血，右侧大脑中动脉由左侧颈内动脉供血，左侧颈内动脉代偿性增粗；H：头CT（治疗后）示脑出血基本吸收。

2 讨论

颈内动脉缺如的发病机制目前尚不明确，可能同早期胚胎发育停滞、异常分支起源后的继发性退化有关。有文献报道单侧颈内动脉缺失可能同胚胎时期羊膜带收缩和胚胎颈部向一侧过度弯曲导致一侧压力增高发生血流动力学破坏有关[5]。本例患者右侧颈内动脉缺失伴右侧颈动脉管缺如，左侧颈内动脉代偿性增粗，右侧大脑前动脉由前交通动脉供血，右侧大脑中动脉由左侧颈内动脉供血，同时伴有患侧椎动脉纤细，支持上述假说。在3～5 mm的胚胎期，颈内动脉由第3主动脉弓远侧段形成颈内动脉颈段，由与第3主动脉弓相连的背主动脉形成颈内动脉颅内段[6]。颈动脉管是同步于颈内动脉形成的，如果在颅骨发育过程中没有颈内动脉存在，则颈动脉管不会形成[7]。因此颅底CT是否存在颈动脉管是区分先天性颈内动脉缺如或后天因动脉粥样硬化等原因造成的颈内动脉闭塞的必要手段。本例患者头CT及头CTA轴位未见右侧颈动脉管及右侧颈内动脉，提示为先天发育异常。

颈内动脉缺如的代偿机制目前尚无定论。LIE等根据颈内动脉代偿方式的不同将先天性颈内动脉缺如分为6种类型[8]。A型是临床中最常见的类型，为缺如侧大脑前动脉通过前交通动脉由对侧大脑前动脉供血，伴有患侧大脑前动脉A1段缺如，而缺如侧大脑中动脉通过后交通动脉供血；B型为缺如侧大脑前动脉及大脑中动脉均通过前交通动脉由对侧颈内动脉供血；C型为双侧颈内动脉缺如，大脑前动脉及大脑中动脉均由椎基底动脉通过后交通动脉供血；D型为单侧的颈内动脉颈段缺失，患侧颈内动脉虹吸段通过海绵窦间异常吻合支由对侧颈内动脉供血；E型为细小的大脑前动脉通过双侧发育不良的颈内动脉供血，而双侧大脑中动脉通过扩张的后交通动脉供血；F型为缺如侧大脑前动脉及大脑中动脉由颈外动脉经颅底吻合支供血，形成所谓的“奇脉网”。本例患者缺如侧大脑前动脉由前交通动脉供血，患侧大脑前动脉A1段缺如，缺如侧大脑中动脉经海绵窦吻合支由左侧颈内动脉供血，属于上述分型方法中的D型的变异型，极为罕见。

早在1664年，THOMAS WILLIS提出了颅底动脉环（WILLIS环）的概念，它将前循环与后循环相连接，使压力、血管和动脉阻力能够完美的适应系统血压的变化并可形成侧支循环的代偿[9]。先天性颈内动脉缺如不同于后天形成的颈内动脉闭塞，如果侧支循环代偿充分患者可无临床症状，因此绝大多数报道的颈内动脉缺如均为无症状病例，部分患者仅在尸检或手术中发现[10]。存在颈内动脉缺如的患者，一般认为存在缺血性脑血管病如TIA发作的风险较高，但由于血流动力学改变或胚胎先天发育缺陷，颈内动脉缺如患者因颅内血管循环变异导致出现动脉瘤或动静脉畸形概率明显增加，颅内动脉瘤的发生率约为24%～43%，其伴发率与侧支类型有关，93%的动脉瘤见于侧支来自对侧颈内动脉者[11]。本例患者未发现上述情况，但在合并高血压的基础上，血流动力学改变可能导致变异侧易发生脑出血，因此在临床工作中应重视关于脑出血血管方面的筛查力度，排除先天发育异常可能。

颈内动脉缺如影像学诊断并不困难，通过CTA或全脑血管造影（DSA）发现颈内动脉完全不显影，CT轴位、手术或尸检发现颈动脉管缺如可以确诊。颈动脉超声可广泛用于人群的初步筛查，但不能了解侧支循环的代偿情况。经颅多普勒为床旁便捷的无创检查，但对操作者水平依赖性强。DSA是目前诊断的金标准，但限于有创操作风险，临床更常采用头颈CTA检查，其对于辨别吻合血管及颅底骨质关系，排除颅内动脉瘤及血管畸形具有很大帮助[12]。目前对于先天性颈内动脉缺如尚无有效的治疗手段，主要以对症治疗及手术处理动脉瘤、血管畸形为主。

综上所述，颈内动脉缺如是一类罕见的先天发育异常，本病例提示对于脑出血患者还需考虑颈内动脉缺如这一罕见疾病，建议可常规筛查头颈CTA，如有颈动脉管缺如伴有单侧或双侧颈内动脉未显影有助于确诊。