阎 雪，皮亚雷，张亚男，崇禾萌，张会丰*，吴志焕

(1.河北医科大学第二医院小儿内科，河北 石家庄 050000；2.河北工程技术学院护理学教研室，河北 石家庄 050091)

Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome，WBS)，是由于染色体7q11.23 WBS区域(Williams-Beuren syndrome chromosome region，WBSCR)含有26～28个基因的1.5～1.8 Mb微缺失导致的多系统障碍综合征(OMIM号，194050)，临床罕见。WBS可累及心血管、神经及内分泌等多个系统，以心血管系统受累最多见，患者心源性猝死发生率显著高于正常人群[1]。WBS患儿因多系统受累，可首诊于儿科各专业，但临床诊治困难。本研究回顾性分析3例WBS患儿的临床及基因特点，结合文献复习，以增加对WBS的认识，旨在提高临床诊疗水平。

1 资料与方法

1.1一般资料 收集2017年7月—2018年7月河北医科大学第二医院儿科内分泌遗传代谢专业的WBS患儿3例，均经染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)检测确诊，均为女性，就诊年龄4.4～8.8岁。

详细收集患儿病史，包括临床表现、体格检查、实验室检测结果及出生史、喂养史、生长发育史、家族史等。

1.2CMA检测 采集患儿静脉血3～5 mL，应用 QIAamp DNA Blood Mini Kit 试剂盒提取基因组DNA。应用美国Affymetrix 公司 CytoScanHD/CytoScan750K 芯片对样本进行检测。 对所得的原始数据应用Affymetrix Chromosome Analysis Suite Software 进行分析。参照国际基因组基因拷贝数变异(copy number variations，CNV)多态性数据库 DGV、UCSC、DECIPHER以及ISCA数据库和相关文献判读CNV。结果阳性者对其父母进行验证(CMA检测由金域医学检验中心完成)。

2 结 果

2.1临床特点 病例1，其母第二胎第二产，足月因脐带绕颈行剖宫产娩出，患儿6岁时因二尖瓣脱垂、左心房室增大于外院行手术治疗。病例2为其母第一胎第一产，足月自然分娩娩出，于我院就诊前因血压高在外院住院治疗，心电图示窦房结-心房游走心律、ST-T改变，有双侧腹股沟斜疝。……