姚佳炜, 邱波

武汉大学人民医院骨科, 武汉 430060

发育性髋关节发育不良(DDH)是一种十分复杂的发育障碍，是指股骨头和髋臼的大小、形状、方向或软组织的异常所导致的脱位或半脱位。儿童先天性的髋关节发育不良可造成股骨和髋臼周围组织如软骨、滑膜发育的异常，进而引发早期骨关节炎(osteoarthritis，OA)，致使患儿的双侧下肢疼痛、畸形甚至残疾；青壮年期的髋关节发育不良会引起病患步态的异常、两侧肢体的力量和长度不等、脊柱侧凸及膝关节炎，严重影响患者的生活质量[1]。早期诊断患DDH的新生儿可通过简单的夹板治疗获得较好的、安全的疗效；但若闭合复位失败，或年龄大于18个月的幼儿则需要进行外科手术。但是对于DDH儿童，多种切开复位型外科手术都有引起后续的股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head，FHO)的风险，这也是医源性的严重的并发症之一，且难以治愈[2]。而出生时髋关节全脱位发生率为0.1%～0.5%，半脱位与发育不良的发生率为1%，超声筛查报告筛查人群发病率为2.5%～5%[3]。因此，早期预防和诊断是治疗DDH的关键。

早期专业的临床体格检查对于DDH的发现具有重要意义。目前动静态的超声检查是诊断DDH的主要手段，但对于新生儿与儿童的体格检查则需要专业经验较高的专家进行筛查，这是由于超声检查无法评估患儿的预后，可能造成一些无DDH危险因素且预后较好的患儿因医务人员主观诊断的偏差而选择不恰当的过度治疗[2]。DDH会影响一个家庭的多个成员，并且具有较强的遗传基础，现有研究表明此种疾病具有不完全外显率的常染色体显性遗传模式[4]。……