钟江利， 王 红， 杜胜奇， 刘黔蜀， 王秋梅

遵义医科大学附属医院消化内科，贵州 遵义 563000

贲门失弛缓症(achalasia, AC)是原发性食管动力障碍性疾病，发病率为0.5/10万～1/10万[1]，目前我国尚缺乏该病的流行病学调查。该病可发病于任何年龄，常见于20～50岁。典型特征为下食管括约肌(lower esophageal sphincter，LES)松弛障碍导致的食管流出道梗阻[2]，临床表现为吞咽困难、胸痛、反食和体质量下降等[3-4]。目前，该病的病因及发病机制尚不明确，考虑可能与精神因素、病毒感染、遗传等因素导致食管肌层神经节变性、退化、减少、缺失等有关[5-6]。现结合我院收治的以食管动力障碍为首发表现的胸腺瘤1例对其诊断进行探讨并阐述食管测压对此类疾病的早期应用价值。

病例男，52岁，因“吞咽困难2个月”入院。自诉2个月前无明显诱因地出现食管上段梗阻感、进食后饱胀，时有进食时咽下困难，以固体食物更为明显，偶有反流，无明显恶心、呕吐，近2个月体质量下降2 kg。既往有慢性胃炎10年余，平素有胃痛、呃逆等不适，曾行胃镜提示胃炎，间断予以口服药物治疗。查体：体型消瘦，浅表淋巴结未见肿大，心肺查体无异常，腹平软，肝脾无肿大，腹部无压痛及包块。实验室检查：血常规、尿常规、大便常规正常，潜血试验阴性，肝肾功能及电解质正常，凝血功能、乙肝五项、HIV+丙肝+梅毒抗体、甲功全套+肿瘤标记物均未见异常。腹部彩超：肝内胆管结石；胃镜示(见图1)：(1)慢性非萎缩性胃炎(可见黏膜)；(2)胃潴留；(3)胃窦毛细血管扩张症？14C呼气试验阴性；上消化道造影(见图2)：食管未见异常，胃黏膜脱垂；按胃炎治疗症状无明显缓解，考虑是否由食管疾病引起，故行食管胃动力测定，食管测压分析(见图3)：上食管括约肌(upper esophageal sphincter，UES)静息压力正常，松弛尚可，LES静息压力正常，松弛偏差，4 s完整松弛压力(integrated relaxation pressure，4sIRP)达21.3 mmHg。行10次液体吞咽：可见9次食管同步收缩伴全食管增压；可见1次食管体部无蠕动；LES松弛率为19%；LES全程无松弛食团内部压力为9.9 mmHg；LES残余压21.3 mmHg；远端收缩积分(distal contractile integral，DCI)平均值为354.5 mmHg·cm-1·s-1；10次5 ml液体吞咽中，可见7次吞咽DCI<450 mmHg·cm-1·s-1。行2次10 ml液体连续吞咽，可见2次食管同步收缩伴全食管增压；LES无松弛。未见一过性下食管括约肌松弛(transit LES relaxation，TLESR)发生。阻抗：可见液体食团吞咽时清除差，可见液体食团滞留食管中段。考虑为贲门失弛缓症Ⅱ型？胃食管交界处(esophagogastric junction，EGJ)出口梗阻。为进一步排除实质性器官病变，行胸腹部CT(见图4)结果示：(1)前上纵隔占位性病变，考虑胸腺瘤可能性大；(2)左上胸腹钙化灶；(3)肝脏钙化灶；于全麻下经剑突下胸腔镜胸腺瘤切除+前纵隔脂肪清扫术。术中见肿瘤位于前纵隔，来源于胸膜，主动脉弓前方，大小约4.5 cm×2.5 cm×4.8 cm，质韧，局部包膜完整。术后病理结果回示：(前纵隔)B2型胸腺瘤。最后诊断为：胸腺瘤、食管动力障碍；术后1个月随访患者自诉食管上段梗阻感、吞咽困难好转，复查胸部CT：肝右叶钙化灶或肝内胆管结石；血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、血脂、心肌酶均未见明显异常。

图1 胃镜

图2 上消化道造影

讨论AC临床表现缺乏特异性。目前临床上主要诊断方法包括钡餐透视、内镜、高分辨率食管测压(high-resolution manometry，HRM)等[7]。X线钡餐检查有独到之处，能够评估食管直径及有无横隔上憩室，观察食管形态、蠕动、舒张度、有无反流等表现，显示上段食管呈现不同程度的扩张、延长与弯曲、有无蠕动波，钡剂通过障碍时，食管远侧可呈现经典的“鸟嘴”样[8]。但内镜及X线钡餐检查在早期AC患者中诊断率<50%，远不及HRM敏感[9-10]。HOWARD等[11]认为,胃镜诊断该病的诊断率为44%，耿敬标等[12]认为,诊断符合率为64.3%；X线钡剂造影的诊断符合率为58.0%～92.9%[10]，其统计学数据差异较大。食管钡餐造影、内镜检查仅能见到部分的阳性表现，如食管体部扩张、内镜通过困难等，而无法通过功能(如运动病理生理)上进行判定，特别在疾病的早期阶段(无食管形态学的改变)，故易存在误诊或漏诊。在HRM中，在LES综合松弛压(integrated relaxation pressure，IRP)>15 mmHg基础上，如可排除机械性梗阻，可诊断为AC，高分辨率食管测压能发挥其独特的优势甄别食管下括约肌的“假松弛”现象；随着HRM技术的衍生，高分辨率阻抗食管测压能清楚直观显示食团通过胃食管连接处入胃障碍，部分食团滞留于食管腔内现象，更进一步支持AC的诊断[13]。近年来，HRM被认为是食管AC诊断的“金标准”。

图3 食管测压

图4 胸腹部CT

总结本文病例的临床诊断经过，患者既往有胃炎病史，以“吞咽困难”为首发表现，上消化道钡餐未提示典型的鸟嘴征，行胃镜未发现原发病灶，行食管胃动力测定示：全段食管增压LES静息压力正常，松弛偏差，4sIRP达21.3 mmHg。考虑为AC Ⅱ型EGJ出口梗阻。为进一步明确该诊断，需排除继发性AC(继发于恶性肿瘤等其他疾病)可能，故进一步行胸腹部CT示：前上纵隔占位性病变，考虑胸腺瘤可能性大，取活检病理确诊为前纵隔B2型胸腺瘤。本例患者无原发肿瘤的临床表现，病程短，仅表现为吞咽困难的症状，胃镜及钡餐均无阳性表现，食管测压为典型的AC Ⅱ型，鉴于食管测压的特异性，考虑为“食管动力障碍”，也可能是AC早期，食管形态学未改变，胃镜及钡餐均无阳性表现。此刻，高敏感的食管测压可作为一道很好的防线及早发现早期肿瘤引起的食管动力变化。临床上对于中老年以消化道症状为首发患者，尤其表现为吞咽困难患者，食管测压作为一种无创性食管动力检查手段，可以直观地看到食管动力的变化，应作为一种重要的辅助检查方法来帮助临床诊断，结合患者的临床表现、积极完善内镜检查、影像学检查等从整体考虑，作出恰当的诊断，以发现早期恶性肿瘤尽早实施准确的治疗方案。