如果孕妇做了产前筛查，结果为“高危”，应该怎么办呢？答案是要接着做产前诊断，对唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA检查高风险，以及不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇，需要进一步做产前诊断。常用方法包括：绒毛取样（10～12周）、羊膜腔穿刺术（16～20周），以及脐带穿刺（20周后）。这些方法取得样本后，可以进行染色体、基因诊断，还可检出先天性、开放性神经管缺陷或遗传性酶病。这些方法均为有创性，有一定的流产风险，但其结果准确率超过99%。绒毛取样的流产风险是0.6%～1%，羊膜穿刺为0.5%～1%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

目前，医学界除了对胎儿染色体做产前诊断外，也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断。胎儿核磁共振（MRI）检查就是一种常用的影像学诊断，尤其适用于胎儿中枢神经系统的异常。胎儿核磁共振可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

有些夫妇常因为“我们俩都健康”“我们第一个孩子就很健康，第二个孩子也不会有什么大问题吧”等侥幸心理，不积极进行产前筛查和产前诊断，导致了家庭悲剧的发生。每次出现这样的情况，都进一步说明了产前筛查的重要性。尽管产前筛查、产前诊断有其局限性，不能100%诊断正确，并且有可能出现漏诊的情况，但我们仍然建议妇女在妊娠期规范进行产前筛查，在必要时进行产前诊断。