刘思宇，文鹏飞，马宏光，纪浩洋，佟 杰

（1.中国医学科学院北京协和医学院，北京 100730；2.西安交通大学附属红会医院，陕西 710054；3.中日友好医院 普通外科二部；4.中日友好医院 病理科，北京 100029）

患者女性，66 岁。因“发现左乳皮肤肿物60 余年，破溃2 个月” 于2017年4月26日入院。患者自幼发现左乳外上方一黑褐色皮肤肿物，当时约黄豆大小，略凸起于皮肤，无疼痛，无局部皮肤红肿及破溃，未予重视。近2年肿物逐渐增大至鹅蛋大小。2 个月前因外力摩擦后出现破溃，表面可见糜烂，有少量血性渗出物，不能自行愈合。入院查体：左乳外上象限2 点钟方向距乳晕3cm 处可见一大小约4×5×5cm 的黑褐色皮肤肿物，呈菜花样，表面糜烂，部分结痂，可见少量淡血性渗出，无触痛，质地中等硬度，可随皮肤活动（图1见插二）。全身浅表淋巴结未及肿大。

病理检查：肿瘤与表皮相连，肿瘤细胞为形态单一的小立方形细胞，可见有嗜酸性护膜的成管腔分化。局灶可见肿瘤细胞在真皮内浸润性生长及间质反应，肿瘤细胞增生活跃，部分瘤细胞出现异型性，核大深染（图2，3 见插二）。免疫组化染色：癌胚抗原（CEA）及上皮膜抗原（EMA）部分阳性（图4见插二）。病理诊断为“小汗腺汗孔瘤局灶恶变”。考虑患者为良性小汗腺汗孔瘤基础上发生恶变，并向恶性小汗腺汗孔瘤早期发展，拟行手术扩大切除。2017年4月28日在全麻下行前哨淋巴结活检术+左乳皮肤肿物扩大切除术，切缘距肿物边缘2～3cm，完整切除肿物。患者术后恢复良好，未接受任何辅助治疗，1 周后顺利出院，现我科定期随访中。

讨论恶性小汗腺汗孔瘤（malignant eccrine poroma）又称小汗腺汗孔癌（eccrine porocarcinoma，EPC），是一种汗腺来源的罕见恶性皮肤附属器肿瘤，其发病率为皮肤肿瘤的0.005%～0.01%[1，2]。目前为止，世界上报道的案例不足300例[3]。EPC 多见于60～80 岁的老年人，男女发病率无明显差异。此病起因不明，多由长期存在的良性小汗腺汗孔瘤恶变而来，原发者少见。恶变的标志有出血、溃疡、瘙痒、疼痛以及短期内肿物突然增大。EPC 好发于肢体，尤其是下肢，也可见于面部、眼睑、生殖器及甲床，发生在乳房的病例极为罕见[2]。临床上EPC 易被误诊为基底细胞癌，鳞状细胞癌，Paget 病及黑色素瘤等，仅通过病史查体和辅助检查难以明确诊断。因此，EPC 的诊断主要依据组织病理结果，可见肿瘤局限于表皮或在真皮内浸润性生长，癌巢主要由不典型嗜伊红鳞状细胞样细胞和基底样细胞组成，巢内可见典型的导管分化和管腔形成。瘤细胞核大、深染，可见病理核分裂相。免疫组织染色也可辅助诊断，可见CEA 及EMA 在导管分化处阳性表达[4]。

EPC 的治疗首选手术治疗。推荐Mohs 显微手术，但由于该手术实际操作难度较大，且对术者的知识和技能水平要求较高，临床上较少开展。目前外科手术常选择扩大切除术，切除范围是肿物边缘2cm，切缘常规病理检查，若切缘发现肿瘤细胞则必须扩大切除范围。此外，前哨淋巴结活检对于确定肿瘤分期及治疗也有一定意义[1]。对于无法切除和已发生转移的患者目前尚无明确的治疗方案，放疗的获益有限，化疗也无确切疗效。有学者通过对33例汗孔癌患者进行研究，发现11%～20%汗孔癌术后会复发，约20%患者发生局部淋巴结转移[5]，广泛皮肤转移者少见，少数可发生远处内脏转移。汗孔癌恶性程度高，一旦转移，预后极差，死亡率＞67%[5]。因此，早期发现，早期手术扩大切除对患者预后具有重要意义。

本例患者病史长达60年，近2年内肿物迅速增大并破溃，结合组织病理和免疫组化结果，考虑是良性小汗腺汗孔瘤基础上恶变，并向恶性小汗腺汗孔瘤早期发展，因此选择早期行局部扩大切除术。本病例具有以下特点：（1）发病部位特殊，发生于乳房部位的汗孔瘤在全世界范围内均较罕见。（2）自幼发病，病史较长，且恶变后汗孔瘤迅速增大，皮损面积也较之前文献报道的更大。考虑此病术后有一定的复发风险，需长期随访观察患者临床预后。

图1 患者皮肤肿物形态，黑褐色，呈菜花样，表面粗糙，其上附有结痂。

图2 肿瘤细胞在真皮内呈浸润性生长伴间质反应（HE×100）。

图3 肿瘤细胞出现有嗜酸性护膜的管腔结构（HE×400）。

图4 CEA免疫组化染色标记显示其导管分化（免疫组化×400）。