肿瘤是指机体在各种致瘤因子作用下，局部组织细胞增生所形成的新生物，因为这种新生物多呈占位性块状突起，也称赘生物。说到肿瘤，大家第一时间就会想到癌，但认真讲来二者还是有区别的。根据细胞特性及对机体的危害性程度，肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤：良性肿瘤生长缓慢，不转移，通常不会引起死亡；恶性肿瘤生长迅速，易发生转移，如不及时治疗，常导致死亡。癌主要指的就是恶性肿瘤。

大部份肿瘤是后天机体在各种致瘤因子作用下形成的，但还有这样一种“与生俱来”的肿瘤——遗传性肿瘤，它通常与“癌”脱不了干系。

5%～10%的肿瘤具有明确遗传性

基因遗传自父母，如果父母的基因上携带肿瘤致病突变，遗传获得致病突变的下一代的患癌风险将显著增加。而致病基因突变遗传给后代的概率为50%，因此遗传性肿瘤常具有家族聚集的特点。研究表明，80%左右的肿瘤不遗传，但有约5%～10%的肿瘤具有明确的遗传性，还有10%左右的肿瘤具有家族聚集性，如乳腺癌、卵巢癌、大肠癌、肾癌等。

恶性肿瘤中只有少数种类是按单基因方式遗传的，如遗传性的视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤、Wilm瘤和嗜铬细胞瘤等。多基因遗传的肿瘤大多是一些常见的恶性肿瘤，例如多基因遗传的乳腺癌、胃癌、肺癌、前列腺癌、子宫颈癌等。染色体畸变与肿瘤先天性染色体异常疾病与恶性肿瘤的发生也密切相关，例如先天愚型（唐氏综合征）患者易患白血病，克氏综合征常伴发男性乳腺癌，特纳氏综合征易发卵巢癌。

此外，还有一些具有自发性染色体断裂和重组为特征的常染色体隐性遗传疾病，如毛细血管扩张共济失调症、着色性干皮病、范可尼贫血和勃劳姆综合征等，这些患者极易发生皮肤癌、白血病和淋巴肉瘤。

做好肿瘤遗传筛查，基因检测是关键

及早预防、及早发现、及早应对是防治肿瘤的通用法则。对于遗传性肿瘤，遺传筛查就是要及早发现，为及早应对做准备。

目前，基因检测在遗传性肿瘤方面的筛查有一定的效果，可以查出是否存在基因突变，能够有效地排查出遗传致癌因素，指导目前的抗肿瘤靶向用药，做到早诊断、早排查、早治疗，可以大幅度降低患癌几率。美国著名影星安吉丽娜·朱莉在发现妇科肿瘤高危基因BRCA1/2突变之后，进行了预防性乳腺和卵巢切除，就是一个典型的案例。

基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞来检测DNA的技术：首先需要提取被检测者的外周血或组织细胞，然后将里面的基因信息扩增，再通过专业设备检测其中的DNA分子信息，分析基因类型和存在的基因缺陷，也可用作判断其表达功能是否完整。在检测中，可以获知个人的基因信息，借此识别病因或预测患病风险，同时还能够检测出可能会引起遗传性疾病的突变基因。该项技术目前用于疾病诊断和疾病风险预测，最广泛的应用是新生儿遗传病的检测、诊断，此外也可应用于常见病的辅助诊断。

家族遗传性肿瘤咨询门诊是通过基因检测，对肿瘤进行精准的遗传风险评估与报告解读。欧美多个中心如约翰·霍普金斯、纪念斯隆-凯特琳、梅奥等均开设了遗传性肿瘤门诊，为患者提供遗传性肿瘤个体化的筛查、诊断、治疗和再发风险，以及针对家族的随访建议。

我国的家族遗传性肿瘤门诊虽起步较晚，但随着精准医疗方针的政策指引，高通量测序技术逐渐突破了肿瘤精准化医疗进程的技术屏障。国内如北京大学肿瘤医院、北京协和医院等数十家大型综合医院、肿瘤专科医院，也已经陆续开展了遗传性肿瘤门诊。肿瘤遗传咨询配合基因检测技术在肿瘤的遗传风险评估、早期筛查、分子诊断、风险管理、长期随访等癌症全周期管理方面的规范化应用，合力推动家族遗传性肿瘤这一学科方向的发展。

基因检测并非人人必需

肿瘤遗传咨询配合基因检测技术能够评估是否有致癌可能性，但不是每个人都需要做检测，因为大部分肿瘤是偶发性因素导致的，即使检测出有患肿瘤的风险，也不表示就一定会患肿瘤。

从医生角度来讲，建议有癌症家族史的高危人群进行肿瘤遗传咨询、基因检测：如患癌时年龄较轻；同一个人患有多种癌症；有近亲患有同一种癌症，例如母女同患乳腺癌等这些都是很明确的高危人群。

目前，最值得做基因检测的人群为有癌症家族史者，家族中如果有以下情况，建议进行检测：有明确肿瘤家族史（直系亲属有遗传倾向肿瘤）、高危标准的乳腺癌患者（双侧发病，发病年轻）、高危卵巢癌患者（双侧发病，发病年轻）、男性乳腺癌患者、转移性前列腺癌患者、高级别前列腺癌以及其他高危人群。另外，长期生活在重污染环境的人群，可根据自身情况进行针对性的基因检测。

很多人在咨询做遗传性肿瘤基因检测时都有这样的疑虑：如果检测到携带遗传易感基因就一定得肿瘤吗？如果没有就肯定不会得肿瘤吗？其实，并不是携带了遗传性肿瘤的易感基因就100%得肿瘤，遗传性肿瘤基因检测的重点在于针对性地预防，帮助高危人群了解自己是否有罹癌的风险。若不幸结果是阳性，那么就要配合针对性的精准营养调理方案和日常体检，有效推迟或避免癌症的发生是完全有可能的，再不济也可以做到早发现早治疗，提高治疗效果和存活率；如果是阴性的结果，就不用过多的担心。当然，阴性结果并不意味着以后就肯定不会得肿瘤了，因为肿瘤的发生也受后天因素的影响，环境、生活习惯等也与肿瘤的发生有关。所以，对于我们每一个人来说，保持一个好的生活习惯十分重要。

专家简介

李梦侠 副主任医师、副教授、医学博士、留美博士后，任重庆市中西医结合学会肿瘤免疫治疗专委会副主任委员；重庆市医学会肿瘤专委会青年委员会副主任委员等职务。擅长肺癌、肠癌、免疫检查点治疗、靶向治疗及基因检测报告解读。