白红军 左奇 徐大志 王兵 张璇 朱蓉

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是以反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张以及多发内脏血管畸形为特点的常染色体遗传性疾病^[1]。近来我院收治以反复鼻出血伴重度贫血为主要临床表现，结合MDCT诊断为HHT患者1例，现报告如下：

1临床资料

1.1病例介绍

患者，男性，30岁，因反复鼻衄22余年，贫血20余年入院。患者22年前无明显诱因出现间断性鼻衄，出血量不等，少则几滴，多则约40ml，出血时间间隔不定，一天出血多次或间隔20余天。期间辗转多家医院耳鼻喉科行鼻腔填塞法、鼻内镜下电凝法等治疗，效果均不理想。期间无头晕、头痛，平素有左胸部针刺样疼痛，偶有活动后气喘表现，无咳嗽、咳痰等症状。17年前因反复腹痛外院诊断为肠套叠并行手术治疗，术前输血（具体治疗不详）。家族史：其父母及弟弟均未发现类似病史。查体：110/60mmHg，心率85次/分左右，重度贫血貌，口唇、眼睑及指甲苍白，舌部及口腔黏膜散在毛細血管扩张，色淡红，边界清楚，不高于皮肤，压之可褪色。鼻中隔左右侧little区黏膜糜烂，血管扩张，见血痂，触之见渗血。辅助检查：红细胞2.78x10¹²/L， 血红蛋白含量42g/L，红细胞压积21.9 %，平均红细胞体积56.0 fL，平均血红蛋白含量15.1 pg，白细胞3.52x10⁹，中性粒细胞百分比47.2%，血小板（PLT） 424x10⁹/L;肝功能：γ-谷氨酰转移酶（γ-GT）82 IU/L，5-核苷酸（5-NT） 34.5 U/L。电解质：血清铁（FE） 3.02 umol/L。B型钠尿肽（NT-pro-BNP） 224 pg/ml。凝血功能正常。粪常规+潜血：潜血阳性;尿液分析未见异常。心电图：1.窦性心律;2.T波异常。

1.2诊断标准

参照Shovlin标准^[2]：①鼻衄。自发性的反复鼻出血;②皮肤黏膜毛细血管扩张。……