周慧琴，徐达良，董 扬，江家云，伊世奇

Alport综合征(alport syndrome，AS)又称遗传性进行性肾炎，临床特点是以血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退为主，部分病人可合并出现感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现，是危及儿童及青少年生命健康的重要疾病之一[1-3]。随着精准医学的发展及各级医疗机构诊疗水平的提高,其发病率呈逐年上升趋势。根据2008年北美儿童肾脏实验及合作性研究中心的数据显示，AS患儿肾移植占同期儿童肾移植的2.3%,占同期儿童血液透析的2.3%,该病活产儿发病率为1∶5 000[4]。AS为编码Ⅳ型胶原α3、α4、α5链的基因突变所致，其中α3(Ⅳ)、α4(Ⅳ)基因突变所致为常染色体显性或隐性遗传，α5(Ⅳ)基因突变所致为X连锁显性遗传，至今为止已有超出700个基因突变被发现[5]。本研究采用高通量第2代测序技术对1例AS患儿进行检测，结果发现一个新的α5链位点移码突变，为国内外首次报道。

1 资料与方法

1.1 临床资料 患儿，女，3岁11个月，因“发现血尿、蛋白尿2年，水肿3 d，咳嗽1 d”于2018年12月就诊于安徽省儿童医院肾内科。患儿入院2年前(2016年12月)曾因“肺炎”在当地医院住院治疗时尿检发现隐血阳性，入院5个月前当地复诊复查尿检提示尿蛋白2+，隐血3+，血清白蛋白未见异常，24 h尿蛋白未见异常，当地医院诊断：血尿待查，IgA肾病可能，入院2个月前当地复查,尿蛋白弱阳性，红细胞计数849.9～1 274.7/μL；红细胞形态：非均一性红细胞；予以“黄葵胶囊”对症处理。患儿入院3 d前出现咳嗽及双眼睑水肿伴尿少，尿色呈浓茶色。病程中无皮疹，无关节肿痛。……