李园

几年前，一名出租车司机就诊，该患者如厕后突发“晕厥”，被紧急送至医院。起初医生以为是低血糖或脑血管疾病，系统检查了一番后，发现并非如此，于是建议他来血液科看看。

我接诊后进一步了解情况，得知他平时有“行走不稳、舌痛、手脚麻木、味觉减退、易倦”的情况，且至少已半年之久。并且，这名敬业的司机经常为了每天多完成业绩，长期饮食不规律，基本经常只吃早餐。查体时见贫血面容，舌面鲜红光滑，味觉减退，手脚皮肤麻木，行走时步态不稳，如同踩在弹簧床上。

根据这些情况，我给他安排了抽血检查血常规、血清叶酸和维生素B12。化验结果出来，患者被确诊为维生素B12缺乏所致的“巨幼细胞贫血”。

巨幼细胞贫血是常见的贫血性疾病，是由于细胞脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍引起的骨髓和外周血异常的贫血，主要是由于叶酸和（或）维生素B12缺乏所致。叶酸和维生素B12均是DNA合成过程中的重要辅酶。

叶酸，亦称“蝶酰谷氨酸”，是水溶性B族维生素，也是胸腺核苷酸产生的关键性辅酶，而胸腺核苷酸则是合成DNA过程中最重要的部分。

人类自身不能合成叶酸，必须依靠食物中的叶酸。正常人每天需要叶酸约200ug（孕妇和哺乳者为300ug～400ug），人体内的叶酸总量约为5mg～20mg，仅供人体4个月之用。当叶酸缺乏时，胸腺核苷酸生成受阻，继而造成DNA合成障碍。

维生素B12（VitB12），又名钴铵，亦属于水溶性B族维生素。在人体中的主要存在形式是甲基钴铵。人类主要通过动物制品来获取VitB12，如肝、肾、肉、鱼、乳制品等。成人每日需要量为1ug。VitB12可以参与甲硫氨酸的合成，同时影响叶酸对胸腺核苷酸合成的辅酶数量。所以，当VitB12缺乏时，也会造成DNA合成障碍，发生巨幼细胞贫血。

吸收障碍是最常见原因

叶酸和VitB12缺乏主要有以下几个方面：

1.摄入减少。饮食习惯不良例如偏食、膳食质量差，缺乏新鲜绿色蔬菜、肉、蛋等，或高温下烹调时间过长，婴幼儿人工喂养不当、酗酒等。

2.吸收障碍。主要由多种胃肠道疾患引起，例如口炎性腹泻、乳糜泻、小肠短路形成或切除术后造成吸收面积减少。又如药物干扰吸收，如抗癫痫药、柳氮磺吡啶、乙醇等可抑制叶酸吸收。吸收障碍是VitB12缺乏最常见的病因。胃酸缺乏且胃蛋白酶分泌减少、萎缩性胃炎、全胃切除术、内因子抗體、回肠切除、节段性回肠炎、浸润性小肠疾病（肿瘤）、药物（如新霉素、甲福明、苯乙双胍等）均可影响VitB12的吸收。

3.利用障碍。甲氨蝶呤、甲氧苄啶等药物，麻醉药物如氧化亚氮等均可影响VitB12利用。

4.需要量增加。特殊生理期如妊娠、哺乳、婴幼儿、青少年生长期等，又如病生理期如甲状腺功能亢进症、慢性溶血等，可引起叶酸需要量增加，使供应量相对不足。

5.破坏增加。大剂量维生素C可破坏VitB12。

6.排泄增加。比如酗酒等。

巨幼细胞贫血有多种表现

巨幼细胞贫血有多种表现，主要包括四个方面：

1.血液系统表现为逐渐发生的贫血。常感乏力、易倦、头晕、劳动后心悸、气促、面色苍白、晕厥。严重时还可出现血小板减少，有皮肤紫癜、鼻出血、眼底出血、月经过多等出血表现。

2.消化道表现为舌乳头萎缩、

“镜面舌”或“牛肉舌”，舌痛、食欲下降、恶心、呕吐、腹胀、腹泻、糊状便或便秘。

3.神经精神可表现为易激动、易怒、失眠、健忘、抑郁、精神混乱、喜怒无常，甚至妄想狂等。神经系统的表现主要是因VitB12缺乏神经损害出现双侧肢体对称性感觉减退（如同戴着厚手套或厚袜子）、味觉或嗅觉减退、肢体肌力减退、行走步态不稳、视力下降等，神经严重损伤时可能致残。

4.其他表现还有免疫力下降，易感染等。

巨幼细胞贫血表现在血常规上常为大细胞性贫血，不仅血红蛋白（HGB）减低，而且平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）增高。病情严重时，白细胞和血小板计数也会减低。血清叶酸或维生素B12水平也是减低的。

文中的这例患者就是因为长期不良的饮食习惯致VitB12摄入减少，导致体内VitB 12缺乏，进而发生巨幼细胞贫血，突出表现为贫血和神经损害症状。

预防是上策

通常，巨幼细胞贫血不难诊断，完善血常规、血清叶酸和维生素B12化验后就可明确诊断。治疗方案也不复杂，如能及时诊治，治疗效果立竿见影，预后也很理想。

通过积极合理的补充叶酸和VitB12，1天～3天患者症状就会有显著的改观，继续1月～2月的治疗，患者贫血可完全纠正。需要说明的是，神经系统症状恢复较慢，常常需要治疗至少半年以上，经久不愈者，可能积重难返了。

尽管巨幼细胞贫血疗效不错，但是预防在先才是上策。提高对疾病的认识，改善膳食质量，注意营养均衡。对于特殊人群，如回肠切除术后、口炎性腹泻、乳糜泻等患者，以及素食者，应定期补充相应的维生素B12或叶酸，以预防巨幼细胞贫血的发生。