李晓鹤，饶慧瑛

(北京大学人民医院 北京大学肝病研究所 丙型肝炎和肝病免疫治疗北京市重点实验室，北京 100044)

肝内胆汁淤积症是指因肝内胆汁酸代谢和转运障碍，继而引起胆汁成分入血导致的临床症候群[1]，常见于胆汁淤积性肝病、妊娠相关肝内胆汁淤积及遗传代谢相关肝内胆汁淤积[2]。遗传代谢性肝病是一类较常见的儿童肝病，大多数治疗手段无特异性方法。遗传代谢相关肝内胆汁淤积症是由于代谢通路中遗传性酶缺陷导致引起的胆汁淤积，并可进一步导致肝细胞损伤，常伴有其他脏器损伤，遗传代谢相关肝内胆汁淤积症发病率低、临床表现多样、疾病个体差异显著，成为临床工作中的诊断难点[3]。近年来，随着分子生物学诊断水平的进展，不同基因缺陷引起的遗传代谢相关的胆汁淤积性疾病受到关注，相关基因突变逐渐明确。同时，在传统的对症治疗基础上，靶向药物、基因编辑等治疗手段也逐渐被研发，为遗传代谢性肝内胆汁淤积症的诊疗提供了更多手段。现对几种较为常见的遗传代谢相关肝内胆汁淤积症的诊治进展予以综述，以提高肝病临床医师对该类疾病的认识。

1 家族性肝内胆汁淤积症

家族性肝内胆汁淤积症是一组常染色体隐性遗传病，因胆盐和脂质的分泌及转运相关的基因突变引起，以不同程度的肝内胆汁淤积、瘙痒、黄疸为主要表现，可反复发生或持续进展，根据病情轻重分为进行性……