吴钦华 徐竹 贺电 张艺凡 牟茂 邵冰 曹萌 蒙延筱 朱俊羽 楚兰

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder，NMOSD)是一类较为常见的自身免疫性脱髓鞘疾病，其好发于青壮年，女男患病比例约为9︰1[1]。此类疾病的确切病因及发病机制迄今未明，但有大量研究表明，其发病主要与遗传、环境、免疫失衡等多重因素有关[2-4]。近年来，维生素D及维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性在中枢神经炎性脱髓鞘疾病中所起到的作用日益受到关注。大量研究显示低维生素D水平与中枢神经系统脱髓鞘疾病的致病危险度、复发率以及预后相关[5-8]。国内外有关VDR基因多态性与中枢神经脱髓鞘疾病风险之间的相关性一直存在着争议，相关报道多集中于已知的AqaI、BsmI、Fok1和Taq1几个位点[9-10]， 而NMOSD患者体内是否存在VDR基因其他多态性位点以及其在疾病中作用及意义未见报道。鉴于此，本研究对NMOSD急性发作患者VDR基因外显子区域进行分段测序，筛查是否存在新的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorptisms,SNPs)位点，同时检测血清维生素D水平，对VDR基因新的多态性位点以及维生素D与NMOSD风险之间的关系进行研究，探索对NMOSD易感或具保护性的SNPs位点，为临床NMOSD防治提供帮助。

1 对象和方法

1.1 观察对象选取2017-03-2018-05期间在贵州医科大学附属医院神经内科收治的83例NMOSD急性发作的患者(NMOSD组)，男21例、女62例，年龄(37.05±13.72)岁，患者中累及视神经31例(37.5%)，脑内受累27例(32.53%)，脊髓颈段受累19例(22.89%)，脊髓胸段受累6例(7.23%)，EDSS评分(3.81±1.42)分；同时选取性别、年龄匹配的体检健康者83名为对照组，男25名，女58名，年龄(36.02±10.93)岁。两组年龄、性别比例、民族比例差异无统计学意义(均P>0.05)。N……