陈欢，吴畏

无论是自然受孕还是体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET） 受孕，非整倍性染色体异常都是妊娠失败的主要原因。辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）的有效性取决于移植胚胎的质量及种植潜能。植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）可筛选染色体正常的胚胎进行移植，增加种植率、降低流产率从而增加了IVF的有效性，在ART和临床优生学中占有重要的地位。近来对PGT后代的随访发现，PGT可能对胚胎发育造成影响，促使更多关于非侵入性植入前遗传筛查（noninvasive preimplantation genetic screening，NIPGS）的研究。本文综述PGT尤其NIPGS在ART中的应用及发展前景。

1 PGT技术的起源与发展现状及适用范围

1.1 PGT技术的起源与发展现状 传统产前诊断方法主要是通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等方法取得胎儿相关样本，然后进行染色体核型分析。然而这些技术均为有创性，有流产风险。随着ART及测序技术的发展，PGT开始应用于临床。第一例成功的PGT由Handyside等[1]于1990年完成，该病例利用鉴定Y染色体的存在来减少生育母源性X连锁隐性疾病患儿的机会。此后遗传学家开始尝试使用单细胞聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、微阵列比较基因组杂交（aCGH），单核苷酸多态性微阵列（SNP array）以及高通量测序技术（NGS）对来自极体、卵裂期胚胎的卵裂球、滋养外胚层细胞的遗传物质进行检测[2-4]。各活检时间优缺点比较见表1，目前用于PGT各种检测技术比较见表2。

1.2 PGT技术适用范围 目前PGT主要分为单基因异常检测（PGTfor monogenic，PGT-M）、染色体结构异常（PGTfor structural rearrangements，PGT-SR）和非整倍体筛查（PGTfor aneuploidies，PGT-A）三大类。PGT-M主要应用于检测单基因遗传病，目前文献报道进行PGT-M的单基因遗传病多达数百种。……