李卓然 高咏璇 林楚莹 秦琴保 梁广铁 阙志权 雷秀霞 江新青

广州医科大学附属广州市第一人民医院1放射科，2检验科，3老年病科（广州510180）

近年心脑血管疾病已成为我国发病率及死亡率最高的疾病之一［1］。随着医学的发展，各种先进诊疗技术如电子计算机断层扫描（computed tomography，CT）/核磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）以及分子诊断技术的广泛应用，使心脑血管疾病的早期诊疗成为可能。研究［2］发现高同型半胱氨酸血症（hyperhomocystinemia，HHcy）会引起血管内皮广泛受损，血液杂质容易沉积在血管内而引起血管硬化及血管闭塞，从而诱发心脑血管疾病的发生，是动脉粥样硬化与动脉硬化的独立危险因素。相关研究结果［3］显示：同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）每升高5 μmol/L 脑卒中风险升高59%，缺血性心脏病风险升高32%。体内Hcy 浓度除了受叶酸及B 族维生素等的影响外，还受一些代谢酶遗传多态性的限制，而亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）是Hcy 代谢过程中最重要的调节酶，该基因的C677T 位点发生突变将会导致体内Hcy 水平增高从而诱发心脑血管疾病的发生［4］。本研究拟对笔者医院收治的部分老年心脑血管疾病患者颅脑部CT/MRI 影像学、颈动脉内膜中层厚度（carotid intima-media thickness，IMT）的诊断结果及血浆Hcy 含量改变与MTHFR基因多态性的关系作回顾性分析，旨在为临床早期预测心脑血管疾病的发生及对不同基因型的人群进行早期预防管理提供实验依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2015年12月至2018年1月，在广州医科大学附属广州市第一人民医院进行MTHFR基因多态性检测的年龄≥60 岁的老年住院患者864例，其中男525例，女339 例，年龄（79.47 ± 9.30）岁。……