修丽杰

【摘 要】 目的：探讨孕中期产前筛查/产前诊断对减少出生缺陷的临床价值。方法：选取2016年5月至2018年7月于本院行产前筛查/产前诊断的32例单胎孕妇作为观察对象，年龄<35岁且孕周在15～20周者接受唐氏综合征产前筛查，年龄>35岁和其它异常生育史者接受产前诊断。结果：32例孕妇的筛查结果显示，8例（25.0%）为高风险孕妇，其中5例（62.5%）为21-三体高风险，2例（25.0%）为神经管畸形高风险，1例（12.5%）为18-三体高风险;对高风险孕妇和高龄孕妇开展遗传咨询，并在获得其知情同意的前提下进行高分辨超声或羊水染色体检查，结果显示，8例高风险孕妇中确诊2例21-三体高风险，1例18-三体高风险，2例神经管畸形高风险，畸形儿需立即采取终止妊娠措施。产前筛查追踪随访率为96.9%（31/32），出生缺陷发生率为6.3%（2/32）。结论：孕中期产前筛查/产前诊断可有效预防和减少出生缺陷。

【关键词】 出生缺陷;产前筛查/产前诊断;孕中期

相关调查资料显示，每年新出生人口约80～120万人为先天性畸形，其在出生人口中的占比高达4%～6%[1]。因为尚无科学对症的治疗方法，出生缺陷对患儿及其家庭造成的影响可想而知，并且出生缺陷还会使社会公共卫生资源大量消耗，是当前备受关注的社会公共卫生问题。唐氏综合征是造成人类智力发育障碍的染色体异常导致的疾病之一，其在活产儿中具有较高的发病率。神经管畸形属于一种高发的性质较严重的先天畸形，其在总先天畸形中的发生率为20%～25%。产前筛查与产前诊断不仅是预防和减少出生缺陷的主要手段，还可使人口质量、人口素质得到保障。本文作者选取本院产前筛查/产前诊断的32例单胎孕妇为对象进行研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年5月至2018年7月在本院进行产前筛查/产前诊断的32例单胎孕妇作为观察对象，患者年龄为20～42岁，平均年龄（30.8±3.5）岁;孕周为16～27周，平均孕周（22.5±0.8）周。所有观察对象均为单胎妊娠孕妇，自愿签署知情同意书。

1.2 方法

所有孕妇在空腹状态下抽取2～3mL静脉血，置入无抗凝试管中，进行静置离心处理后，保存在冰箱中。采用WAL-LAC1420时间分辨荧光免疫分析仪作为筛查仪器，对孕妇血清标记物AFP（甲胎蛋白）、β-HCG（绒毛促性腺激素）进行检测，综合孕妇的年龄、孕周、体质量等基本信息和是否为双胎、糖尿病等相关因素，对神经管缺陷风险值、18-三体风险值、唐氏综合征风险值进行计算。高龄孕妇、高风险孕妇需要接受遗传咨询，获得知情同意后予以羊水染色体核型分析或予以高分辨超声诊断，将畸形排除。

1.3 判断标准

唐氏综合征在1∶270以上表示高风险，18-三体风险在1∶350以上表示高风险;或β-HCG在2.5MOM值以上，AFP在0.4MOM值以下;AFP在2.5MOM值以上为神经管缺陷高风险;预产期年龄超过35岁，界定为高龄产妇。

2 结果

产前筛查发现，32例孕妇中高风险孕妇8例（25.0%），其中21-三体高风险占比为62.5%（5/8），神经管畸形高风险占比为25.0%（2/8），18-三体高风险占比为12.5%（1/8）;遗传咨询高风险孕妇及高龄孕妇后，高分辨超声或羊水染色体检查结果发现，高风险孕妇8例最终确诊2例21-三体高风险，1例18-三体高风险，2例神经管畸形高风险。畸形儿即刻终止妊娠。产前筛查追踪随访率为96.9%（31/32），出生缺陷发生率为6.3%（2/32）。

3 讨论

出生缺陷主要指的是遗传性、先天性以及不良环境等诸多原因导致的出生时伴随各种结构性畸形和功能异常的一种统称。随着近年来产前筛查的完善和发展，正确进行产前筛查和产前诊断已经成为提升人工素质的关键性举措。调查发现，近年来婚检率呈现大幅度下降的状态，而出生缺陷增高趋势十分明显。预防是落实出生缺陷干预模式的关键所在，实施三级预防措施可使出生缺陷发生率显著降低，同时产前筛查/产前诊断可使患儿家庭经济、精神压力明显减小，避免不必要的社会资源浪费情况[2]。

本次研究发现，32例接受产前筛查/产前诊断的孕妇中，最终确诊结果显示21-三体高风险2例，18-三体高风险1例，神经管畸形高风险2例;出生缺陷发生率为6.3%（2/32）。相关学者发现[3]，羊水细胞学诊断率与高风险产前诊断率十分相近。对其原因进行分析，羊膜腔穿刺术尽管是比较安全可行的一种产前诊断方式，但其属于创伤性技术，会增加感染、流产、死胎等发生风险，多数孕妇及家属对此种检查方法存在思想顾虑，甚至拒绝进行产前诊断。此外，医务人员从避免医疗纠纷的角度出发，选择羊膜腔穿刺时顾虑也比较多。而为进一步提高产前筛查和诊断率，需要做好宣教指导，并严格按照《产前诊断管理办法》进行各项技术操作，增进医患之间的良好交流沟通。

临床实践证实[4]，高龄是影响产前筛查效率的原因之一。因此，需要对预产期年龄<35歲的孕妇进行重点筛查，一旦确定为高风险人群，需要及时予以产前诊断，以减少出生缺陷。直接进行羊水穿刺检查的方式，不仅可使高龄孕妇经济压力减小，还可有效降低误诊率，确保母婴安全。在进行产前筛查/产前诊断时还需要做好科学管理，尽可能降低失访率及追踪无应答率，切实提高筛查质量[5-6]。

综上所述，孕中期产前筛查/产前诊断可有效预防和减少出生缺陷。

参考文献

[1] 许海燕.孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值[J].中国社区医师，2018，34（12）：162-163.

[2] 王红，何晓燕，王静.产前筛查和产前诊断对预防出生缺陷的影响[J].热带医学杂志，2018，18（01）：47-50.

[3] 陈爱军，任静，张美丽，等.超声产前筛查在出生缺陷产前诊断中的价值[J].河北医药，2017，39（20）：3102-3105.

[4] 郑翠仙，林元，陈小梅，等.产前筛查联合产前诊断在出生缺陷干预中的作用[J].海峡预防医学杂志，2016，22（05）：76-79.

[5] 畅红梅.新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究[J].中国初级卫生保健，2016，30（06）：34-35.

[6] 陈娜波.孕中期产前筛查和产前诊断在减少出生缺陷中的价值[J].中国优生与遗传杂志，2015，23（06）：88-89.