欧阳健为

摘要：具有划时代意义的“人类基因组测序计划”启动于1990年，经过20多个国家的共同努力于2001年圆满结束。就目前而言在世界范围内，我国基因测序技术的科学研究和技术研发已处于较为领先的水平。本文将浅谈基因组测序对人类的重大意义并简要说明其在医疗，研究等方面的应用前景。

关键词：基因测序;应用前景;意义

一.基因测序的原理及发展概述

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从一滴血和一根毛发中分析测定全部的基因序列，预测患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术是解锁人类生命奥秘的重要方式之一，极大地推动了生命科学和生物医学等领域的发展。

基因测序提出于20世纪70年代，现已经历了四代的完善和发展。第一代是脱氧链终止法，由英国生物化学家Sanger在1975年首次提出，这也为人类基因组计划的开展提供了可能;第二代是目前应用较为普遍的基于焦磷酸的高通量测序法;第三代是已较为成熟的单分子DNA测序法;第四代是逐渐为人们所知的纳米孔测序法。

二.基因测序对人类的重大意义

经过数十年的发展，基因测序已经在基础研究，技术研发和临床实践中得到了广泛的应用，逐渐完善的检测技术，不断降低的设备成本，使基因测序逐步走入寻常人的生活，人们受其影响也越来越大。接下来主要浅析基因测序对于精准医疗，监测疾病，解决相关技术难题等方面的重大意义。

（一）用于精准医疗

自2015年美国启动“精准医疗计划”，世界各国掀起了精准医疗热潮，其中基因测序是部署精准医疗的关键。精准医疗的“精准”就在于通过基因测序技术准确，快速的找到造成疾病的缺陷基因，从而达到治愈疾病的目的。例如，针对唐氏综合征、爱德华氏综合征、Patau综合征等基因缺陷病的无创产前基因检测，此外还有对结节性硬化症（TSC），三阴性血小板增多症等不常见基因病的检测，解决了许多医疗难题。

（二）监测细菌性传染病

人类对第二基因组“细菌、病毒、原生动物”等的认识远远不够，通过基因测序可以帮助人们快速深入的了解这些致病微生物，获得他们的基因组成鉴定它们的种类。现代医学表明，人体大多数的疾病都是由于各种各样的病原微生物的侵袭造成的。为了方便对症下药，此时就需要利用基因测序判定其类别，例如比利时鲁汶大学和荷兰格林宁根大学两个团队利用基因测序分别分析人类粪便中所含的肠道菌群，样本人群宏基因组数据，找出了肠道核心微生物群，有助于判断多种疾病。

（三）解决相关技术难题

在植物功能基因组学的研究中获得T-DNA插入位点对转基因植物的筛选鉴定非常重要，但常用的方法如反向PCR，伴随机引物PCR等，不仅操作复杂，耗时长，还效率低。研究发现，通过基因测序可以将三份转基因材料基因组DNA打包后进行重测序，利用转基因载体序列作为参考序列，进行比对分析，可以快速的获得植物的T-DNA插入位点，解决这一难题。

三.基因测序的应用前景

有权威调查显示，全球基因测序市场总量从2007年的7.94亿美元增长至2015年的59亿美元，2020年将达到138亿美元，年复合增长率为18.7%。在中国每年至少有300万人以上接受基因检测，并在逐年递增。因此，基因测序拥有庞大的市场和广阔的发展前景。接下来主要从医疗，科技，生活应用等方面简要说明基因测序的应用前景。

（一）应用于癌症和肿瘤疾病的诊疗

众所周知，肿瘤和癌症是当今世界医学界的难题，而基因测序技术的快速发展对肿瘤和肿瘤的早期筛查、诊断、个体化治疗起着至关重要的作用。研究表明，基因测序技术能够更快速、高效、敏感地检测循环游离肿瘤DNA。此外，如今的高通量测序技术可以精确检测出BRCA2、TP53、KRAS等基因的突变，从而为患者制订个体化的治疗措施，也可以通过对肿瘤高发家族的人群进行全基因组检测，确定异常基因，从而进行早期干预治疗。例如影星安吉丽娜·朱莉曾检测自己的基因，发现未来有患乳腺癌的可能，为此预防性地切除自己的乳腺。

（二）利用植物全基因组测序改进作物品质

利用植物全基因组测序可以揭示许多植物物种的遺传密码，对研究物种的生长发育，进化起源等重大问题有很大影响。植物基因组测序是一项工作量浩大的工程，将其应用于我国农业还任重而道远，基于目前而言，其研究成果已十分显著。例如油棕榈基因组项目，辣椒基因组项目等的研究，其中拟南芥与水稻的基因组序列的质量水平最高。

（三）用于身份鉴定

每一个人的基因都有其独特的DNA编码序列，在将来人们或许会拥有第二张身份证“基因身份证”。就目前而言，基因测序对于身份的鉴定常用于刑事案件中，通过基因测序可以锁定凶手或是被害人的身份。例如，美军曾利用基因测序技术将提取的本·拉登DNA与其家人的DNA参照样本对比，最终确认了他的身份，并在巴基斯坦首都伊斯兰堡击毙了他。

结语：

作为现代生物学的重要手段之一，基因测序的出现和发展从各个方面推动了生物学的发展。就目前而言，真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。相信在不久的将来，便捷的基因测序会走进千家万户，不断提升人们的生活品质。

参考文献：

[1]孙轶楠，杜建，唐小利.基于科学论文和专利信息的基因测序技术领域创新态势分析[J].2017.05

[2]李国治，邓卫东.基因组测序技术及其应用研究进展[J].2018

[3]翟俊斌，曹小利.全基因组测序技术的发展及其在临床微生物实验室的应用前景[J].2018.03