刘芳 孙保东 刘冬舟

关键词：肢带型肌营养不良2B型;多发性肌炎;误诊

中图分类号：R746                                     文献标识码：B                                DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2019.02.059

文章编号：1006-1959（2019）02-0189-02

肢带型肌营养不良2B型（limb girdle muscular dystrophy type 2B，LGMD2B）是由DYSF基因突变导致常染色体隐性遗传性肌病[1，2]。多发性肌炎（polymyositis，PM）是由T细胞介导的以肌无力、肌痛及肌酶谱升高为主要表现的自身免疫性疾病。LGMD2B与PM的发病机制及临床治疗方案完全不相同，但因临床表现和肌肉活检病理结果相似[3]，易发生误诊误治。现报道我院1例误诊病例如下。

1临床资料

患者，男性，29岁，主因“反复双下肢乏力10月，发现肌酶升高3月”入院，患者10月前无明显诱因出现双下肢乏力，爬楼梯、下蹲后症状可加重，休息后可缓解，未予进一步诊治。3个月前“感冒”后自觉双下肢乏力加重，于当地社康医院查肌酶：肌酸激酶（CK） 8861 U/L、乳酸脱氢酶（LDH） 820 U/L，至深圳市光明新区人民医院神经内科住院，诊断“多发性肌炎”，予激素抗炎及护肝等治疗好转后出院（具体不详）。出院后口服“泼尼松 55mg qd”，治疗1月后复查CK 11743 U/L，下肢乏力无缓解，并逐渐出现双侧大腿肌肉疼痛。于我院门诊就诊查肌电图提示“肌源性病损”，拟“肌酶升高查因：多发性肌炎？”收住院。病程中患者无发热、咳嗽、胸闷、腹痛，无皮疹、肢体麻木、关节肿痛等不适。既往史、个人史无特殊。家族史：患者姐姐年轻时诊断“多发性肌炎”（具体不详）。查体：生命体征平稳，发育、营养正常，主动步态，肺部、心脏、腹部查体未见异常体征，四肢关节无肿胀、压痛，双侧大腿肌肉轻压痛，双下肢肌力V肌，肌张力正常，双下肢无水肿。入……