暴芳芳 付希安 孙乐乐 刘永霞 周桂芝 刘 红

临床资料患者，男，63岁。因头皮、躯干皮疹伴痒2年就诊。患者自诉2年前开始脱发，全身出现丘疹、结节，逐渐扩大加重。体格检查：全身浅表淋巴结未触及肿大。系统检查未见明显异常。皮肤科查体：头皮片状脱发，面颈部及前胸后背泛发丘疹、斑块，部分上覆鳞屑(图1)。实验室检查：血常规、生化常规无异常。组织病理示：(头皮)表皮角化过度、灶性角化不全，毛囊上皮水肿，少许单一核细胞移入，毛囊周围较多淋巴细胞、个别嗜酸性粒细胞浸润(图2a)。阿新蓝染色：毛囊内及毛囊周围黏蛋白沉积(图2b)。免疫组化染色：CD2、CD3、CD5阳性，CD4阳性细胞多于CD8，CD56散在阳性，CD20、CD79a少许细胞阳性，CD30阴性，KI-67阳性细胞约10%(图2c)。病理示符合毛囊黏蛋白病，结合临床倾向亲毛囊性蕈样肉芽肿。对蜡块组织行T 细胞受体(T cell receptors, TCR)基因重排检测，TCRβ(图3a、b)、TCRγ(图3c)基因发生克隆性重排， TCRδ基因未发生克隆性重排。结合临床表现、病理及TCR基因重排最终确诊伴毛囊黏蛋白病的蕈样肉芽肿，患者收入院治疗，给予光疗、氮芥、阿维A、干扰素及糖皮质激素类软膏外用，治疗1月病情好转出院。

图1 头皮大面积脱发伴浸润性斑块，躯干泛发丘疹、鳞屑性斑块，四肢皮损轻微，抓痕明显

图2 a：毛囊周围较多淋巴细胞、个别嗜酸粒细胞浸润(HE，×100) ；b：阿新蓝染色示黏蛋白沉积(×200)；c：CD3(+)(免疫组化，×200)

图3 发生基因重排的基因 a：TCRB(Vβ+Jβ2)；b：TCRB(Dβ+Jβ)；c：TCRG(Vγ1-8, Vγ10,+multiple Jγ regions)

讨论亲毛囊性蕈样肉芽肿(folliculotropic mycosis fungoides, FMF)属于蕈样肉芽肿的一种亚型，以淋巴细胞浸润毛囊及部分附属器为特征，相比经典MF，本病侵袭性较强，预后与肿瘤期MF相当，总体生存率低于 MF[1,2]。鉴于此病的严重性及不良预后，早期准确的诊断尤为重要，可为及时的临床治疗提供依据,目前本病的诊断以组织病理及免疫组化为主。本病早期的组织病理不典型，易与炎症性疾病相混淆，且不同分期病理表现复杂多样，单凭病理诊断较为困难[3]。FMF的免疫组化表现一般为CD3+CD4+CD8-，同经典的MF一样，有时有少量的阳性CD8细胞，但CD4与CD8的比率大于10。TCR基因家族的克隆性重排是淋巴瘤的重要特征之一，随着现代分子诊断技术的不断发展，基因重排技术也日趋成熟和稳定,可作为重要的诊断依据用于临床辅助诊断皮肤T细胞淋巴瘤，可实现早期快速准确的诊断[4,5]。T细胞表面受体有α/β和γ/δ两种类型,在T细胞的成熟过程中，编码TCR的基因进行重排,重排顺序是δ-γ-β-α,几乎所有 T 细胞克隆性增生均可被 TCRγ和TCRβ引物系列联合检测出[6]。