郭 启 马松雅

(河南省平顶山市第一人民医院超声科 平顶山 467000)

21-三体综合征临床通常称为唐氏综合征(DS)，临床调查表明[1]，常见的临床征象为胎儿染色体异常，导致胎儿先天愚型。本次研究基于上述背景，选取来我院进行产前筛查的2127例孕妇为研究对象，对其进行超声检查，并对检查出软指标的孕妇抽取羊水样本进行核型分析，现详述如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2013年2月～2015年3月，选取来我院进行产前筛查的2127例孕妇为研究对象，均为单胎妊娠，孕周18～25周，平均孕周(20.5±1.1)周(孕中期)，孕妇年龄22～38岁，平均年龄(27.3±3.2)岁。纳入和排除标准：若孕妇有家族遗传病史，且经我院产前血清检验发现存在高危因素、高龄产妇、 产前超声发现胎儿结构异常，或者存在两项及以上的超声软指标、近亲结婚、夫妇染色体异常，满足任意一项上述条件均可既定为胎儿DS高危孕妇，共确定高危孕妇349例，低危孕妇1778例。所有孕妇在接受超声诊断前均与我院签署《调查研究知情同意书》。

1.2 诊断方法

采用飞利浦ClearVue350超声彩色多普勒诊断仪，探头频率设为2.0～12MHz，分辨率：1366×768，成像模式为彩色多普勒和脉冲波PW频。采用心脏软件对心脏结构进行观察。

染色体制备和核型分析方法为：抽取绒毛组织10mg，并在孕16～24周时抽取20ml羊水，取2ml脐血，进行常规细胞培养制片，并进行G显带。高倍显微镜下计数中期分裂象数量为20个，共分析核型3个，若发现标本染色体异常，则需计数分析核型30～50个。

1.3 观察指标[2]

在孕妇孕18～24周时，对是否存在染色体异常的超声软指标进行详细检查。超声软指标诊断标准如下：(1)对颈项软组织厚度进行测量(外缘到皮肤外缘的距离即颈项软组织厚度)，若孕16～18周时，颈项软组织厚度超过5mm，或者在孕18～24周时超过6mm即定义为增厚；(2)对胎儿肾盂水平横切面进行测量，若肾盂内无回声区最大前后径超过4mm可诊断为肾盂扩张；(3)肠管回声强度≥骨骼回声可诊断为肠管回声增强；(4)胎儿四肢长骨长径<相同孕周2个标准差为肢体短小；(5)心室存在强回声光点可判定为心室强光点；(6)胎儿侧脑室宽度为10～15mm定义为侧脑室轻度扩张；(7)侧脑室内的强回声脉络丛内存在类圆形无回声区可诊断为脉络膜囊肿。

在中孕期进行羊水穿刺，对胎儿染色体结果进行检查，若出现染色体异常，在孕妇知情同意的前提下可进行终止妊娠处理。

1.4 统计学处理

以SPSS16.0统计学软件对本次研究所统计数据进行分析，计数资料以n(%)表示，当P<0.05时，提示数据差异显著，具有统计学意义。

2 结果

本次研究共筛查出共诊断出超声软指标314例，检出率为14.8%，包括羊水和脐血穿刺89例，占总检出例数的28.3%。

共检查出DS31例，发生率为0.9%，孕妇平均年龄为(33.4±1.1)岁，其中有28例存在超声染色体异常软指标，另外3例均为胎儿出生后诊断。

2.1 超声软指标诊断DS的阳性LR与阴性LR

1项软指标异常率12.4%，2项软指标异常者2.1%，3项软指标异常率0.3%，比较3项软指标异常率，χ2=18.4989，P<0.05；经统计分析，DS使用超声软指标诊断的敏感性为72.3%，特异性为92.8%，假阳性率为7.1%。总的阳性似然比(LR)为10.18，总的阴性似然比(LR)为0.78，见表1。

表1 超声软指标诊断DS的阳性LR与阴性LR [n(%)]

项目例数(%)阳性LR阴性LR1项软指标异常265(12.4)6.10.72项软指标异常42(2.1)63.30.73项软指标异常7(0.3)137.21.0

2.2 超声软指标各项目的阳性LR与阴性LR

从诊断结果中可知，颈项软组织增厚的发生率最高，见表2。

表2 超声软指标各项目的阳性LR与阴性LR[n(%)]

项目例数(%)阳性LR阴性LR单独指标LR颈项软组织增厚113(5.3)12.10.66.1心室强光点78(3.7)11.00.83.7肠管强回声62(2.9)5.20.93.7肾盂扩张28(1.3)8.00.92.0肢体短小21(0.9)9.00.91.8脉络膜囊肿12(0.5)46.80.823.1

3 讨论

超声软指标从基础性质上分析，与结构畸形有明显区别，在不同比例的正常胎儿中也可见到，其临床应用机制是因与胎儿染色体异常存在统计学关联，因此可用于对胎儿染色体非整倍体进行筛查，在DS筛查中应用较为集中。

随着围产期保健筛查项目的逐渐精细化，越来越多的微小异常指标被发现，这些异常指标称之为超声软指标，其在胎儿结构发育检测方面有独特的应用价值，在袁红[3]等人的报道中指出，81.4%的中孕期DS胎儿可检查出超声软指标。本次研究中软指标诊断的敏感性为72.3%，特异性为92.8%，充分证实了上述观点，而且1项软指标异常率12.4%显著高于2、3项软指标异常率(P<0.05)，提示1项软指标异常者更多。此外，在表2中的各项软指标检出率统计中表明，最为常见的软指标为颈项软组织增厚，在史佳萍[4]的研究中指出，中孕期胎儿颈项软组织增厚与胎儿早期水肿存在关联，且高危孕妇发生率要高于低危孕妇，此外，心室强光点、肠管强回声、肾盂扩张、肢体短小、脉络膜囊肿等软指标均有联合发生的可能，同时发生2个或2个以上的超声软指标，发生染色体异常的风险就会成倍增加。因此，可根据软指标检查情况对风险率进行纠正，从而提高中孕期胎儿染色体异常的诊断符合率。

综上，在中孕期胎儿的结构发育检查中，超声软指标对筛查DS有重要意义，DS胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况，以及多个超声软指标共同出现的临床征象，可作为临床诊断的依据。