吕春梅，刘 翠，刘迎春*，鲁衍强，胡季芳，杨 琦

（1.塔城市妇幼保健院，新疆 塔城 834700；2.上海张江普汇转化医学研究院，上海 201314；3.中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，北京 100081）

对于孕妇而言，叶酸缺乏可能导致其胎儿的神经管畸形以及唇膊裂等畸形发生率增加。为降低胎儿的出生缺陷发生率，当前我国推荐产妇在孕期每日膳食中保持0.8 mg的摄入剂量，且在妊娠3个月后需保持每日口服5 mg剂量的叶酸[1]。但相关研究提示，对于产妇而言，叶酸剂量补充不足或补充过量都具有一定危害性[2]。在临床上确定叶酸补充剂量对产妇具有重要作用。而产妇机体对叶酸的代谢能力主要受遗传因素的影响。研究主要以分析并探讨叶砬代谢基因检测在临床产科指导性使用叶酸治疗工作中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以本院2017年1月～2019年12月间本院接收500例产妇建立研究组；以2017年1月～2019年12月间收治500例产妇建立对照组。研究组纳入产妇年龄范围20～38岁，平均年龄（29.1±3.5）岁，纳入产妇均为初产妇，产妇孕次1～4次，平均孕次（1.43±0.22）次；对照组纳入产妇年龄范围20～39岁，平均年龄（29.3±3.2）岁，纳入产妇均为初产妇，产妇孕次1～4次，平均孕次（1.37±0.23）次。两组产妇基础资料比较无明显差异。产妇入组前均签署知情权同意书。

1.2 方法

对照组产妇在妊娠3个月开始保持每日口服5 mg剂量的叶酸，不进行叶酸代谢基因检测。

研究组产妇均进行叶酸代谢基因检测，依据检测结果予以补充叶酸治疗。（1）叶酸代谢基因检测。采集受检者口腔的粘膜上皮细胞，通过柱式抽提试剂盒对检测样本DNA进行提取。……