龙燕萍 姜晓娟

（官渡区妇幼保健计划生育服务中心，云南 昆明 650200）

随着二孩政策逐步放开，高龄孕妇增加，出生缺陷的高危人群随之增加，因此如何进一步降低出生缺陷，是目前生殖健康界讨论的热点议题之一。产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措。产前筛查是一种经济、简便、对胎儿无损伤的检测方法。而早孕期出生缺陷筛查因在孕早期能筛出异常，及时进行诊断及处理，将对孕产妇的伤害减到最小，是目前比较好的筛查模式。本研究旨在通过研究依托三甲医院遗传诊断中心技术，在区级机构开展出生缺陷产前筛查工作模式的探索，为制定我区出生缺陷筛查及干预措施提供依据，降低全区出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

1 资料与方法

1.1 一般资料：采用分层整群抽样原则，选择2014年6月至2016年6月有分娩史的产妇为调查对象。本次调查共发放问卷2305份，回收有效问卷2259份，问卷有效回收率为98.0%。采用自制问卷，由统一培训合格后的调查员进行面访调查。调查内容包括家庭人口组成，家庭经济情况，缺陷儿情况、产妇基本条件、家族史、既往孕产史、妊娠期基本状况、产时处理、末次妊娠儿童状况、叶酸服用情况等内容。数据采用Epi_Data3.02软件双录入，用SPSS18.0软件进行一般描述性分析、χ2检验，P≤0.05表示差异有统计学意义。

1.1.1 父母人口学特征与出生缺陷关系：人口学特征与出生缺陷的发生率相关因素分析，除民族外，其余常住地、产妇年龄、产妇文化程度、产妇职业、丈夫文化程度、丈夫职业，年人均收入均有统计学意义，见表1。

1.1.2 优生优育、孕期检查与出生缺陷关系：孕前优生优育、孕期规范产检与出生缺陷发生率相关因素分析，孕前做TORCH检查，孕期服药（抗生素、镇静药、避孕药）、孕期接触过有害物质（饮酒、吸烟、农药、射线等）、孕期定期产检、查过系统B超有统计学意义，其余均无统计学差异，见表2。

1.2 方法

1.2.1 建立筛查网络：依托三甲医院遗传诊断中心技术，建立了以区级妇幼保健机构为核心，基层社区居委会、社区卫生服务机构、助产机构为网络的全面预防出生缺陷的基层工作服务模式及筛查网络，完善官渡区出生缺陷三级预防防控体系。

1.2.2 建立基层多部门协作机制：将乡村社区宣传员（包括乡村医师、妇女委员、计生宣传员）充分培训后纳入工作队伍，利用一切机会对所接触孕妇开展宣传及动员孕妇进行早孕期出生缺陷筛查，加大了基层宣传力度。

1.2.3 开展健康教育：根据调查问卷结果，针对存在的影响农村社区早孕期出生缺陷筛查因素，编制印发早孕期出生缺陷筛查宣传资料7000份，开展知识讲座，提高育龄妇女及孕妇自我保健意识，主动接受筛查。

1.2.4 培训专业人员：依托三甲医院遗传诊断中心先进的技术平台，培养了官渡区区级产前筛查技术人员8例（妇产科、检验科、影像科），全面掌握筛查技术和流程，严把筛查质量关。

表1 不同人口学特征出生缺陷发生率比较

表2 优生优育、孕期检查与出生缺陷关系

1.2.5 建立追踪随访体系：建立和维持高风险孕妇登记、随访系统。区级、乡级固定人员负责定期追踪、随访、监测，改变了大部分原因只有筛出无追踪的现状，督促需复诊的孕妇定期进行复诊；对确诊胎儿严重畸型孕妇落实妊娠结局。确保筛查以后的规范管理。

2 结 果

项目实施期内，全区共开展产前筛查1629例（含孕中期筛查人数），其中早孕期筛查500例，早孕期筛查率30.69%。共计筛出缺陷28例，经随访及时终止妊娠21例，选择继续妊娠5例，失访2例。

3 讨 论

出生缺陷是导致出生人口死亡或残疾的一个重要因素，据报道，全球每年出生缺陷的出生数目达到500万之多，我国每年2000万新生儿中，出生缺陷者多达80～120万人，是影响我国整体人口素质的严重公共卫生问题[1-2]。早期筛查与诊断可减少70%以上的出生缺陷[3]。

遗传与环境因素是导致出生缺陷发生的两个大的方面，遗传因素主要是基因染色体问题，环境因素可分为生物因素（如TORCH病原群等）、物理因素（如辐射噪声等）、化学因素（如重金属、农药等）、药物因素等，此外还与吸烟、饮酒及不良妊娠史等有关[4-5]。因此，规避这些危险因素有助于避免出生缺陷的发生。

针对影响官渡区出生缺陷的相关因素以及结合实际情况，本研究协同各部门、各层级、多平台建立了全面预防出生缺陷的基层工作服务模式及筛查网络，通过健康教育向广大育龄妇女和孕妇普及孕期保健知识和产前筛查的重要性，动员其早期进行产前筛查，以早发现、早干预。尤其是对于文化程度低的人员，要通过乡村社区宣传员对其进行紧密的教育，提高其对出生缺陷预防及产前筛查的意识。全区共1629例孕妇进行了产前筛查，筛出缺陷28例，比例为1.7%，21例孕妇选择终止妊娠，有效地降低了出生缺陷的降生率。

综上，影响出生缺陷发生的因素很多，应结合各地实际情况大力推进出生缺陷干预工程，有效建立以一级干预为主体，二级干预为重点，三级干预为补充的出生缺陷三级预防防控体系，并充分重视产前筛查在二级干预中的地位，发挥其对出生缺陷的重要性。