黄乐文，周爱云，刘敏薇

(南昌大学第一附属医院超声科，江西 南昌 330006)

患者女，27岁，孕2产1，孕28周，因外院超声提示胎儿畸形而于我院接受进一步检查。病史：胎儿父母为轻型α-地中海贫血携带者，孕早期行羊水穿刺基因检测，诊断胎儿为轻型α-地中海贫血。超声检查：胎儿皮肤软组织增厚约1.0 cm，双顶径 7.3 cm，胎心率140次/分，心脏明显增大，心胸比约0.70；胎儿四腔心及房室瓣均可见，房室瓣活动正常，房室连接一致，卵圆孔瓣存在，活动时明显突向左心房，大血管起源走行未见异常，动脉导管及三血管均可见。胎儿心包内可探及液性暗区深约3 mm(图1A)；胎儿腹腔增大，肝脏占据左右腹腔，腹腔内可探及液性暗区深约10 mm(图1B)；上下腔静脉及脐静脉均明显增宽，宽约6～7 mm；胎盘明显增厚约5.0 cm，羊水深度4.5 cm。超声诊断：晚孕，单活胎；符合重型α-地中海贫血胎儿超声表现。孕妇1周后早产分娩一男婴，婴儿全身皮肤水肿，口唇发白，贫血面容，腹围明显增大。

讨论α-地中海贫血是一种常染色体单基因隐性遗传性疾病，是由于异常α珠蛋白缺陷致血红蛋白合成障碍所导致的贫血，其中重型α-地中海贫血为致死性疾病。临床对高危孕妇采用绒毛活检、羊膜腔穿刺等侵入性方法确诊胎儿地中海贫血基因型，是诊断胎儿地中海贫血的金标准。

本胎孕早期即通过基因检测诊断为轻型α-地中海贫血，中晚孕超声筛查发现胎儿心胸比值明显增大、胎盘增厚等征象，故排除胎儿心脏发育异常、母胎血型不合等，考虑重型地中海贫血可能，而这与孕早期基因诊断结果不符，提示随着轻型α-地中海贫血胎儿的生长发育，其贫血和缺氧的症状进一步加重，可发展为重型α-地中海贫血，提示对此类胎儿，动态观察其心胸比值、胎盘厚度等指标尤为重要。此外，本例孕妇为江西抚州人，江西省地中海贫血基因携带率为3%～4%，但地中海贫血胎儿检出率明显低于广东、广西地区，可能与部分医师及孕妇的相关知识不足有关。总之，正确诊断重型α-地中海贫血，应结合病史及动态观察胎儿各系统超声异常改变。