原壮壮,黄 皓,杨一峰,谭志平

（中南大学湘雅二医院,中国湖南长沙410011）

左右不对称发育现象在自然界中普遍存在,如招潮蟹、比目鱼、独角鲸等。然而,大多数脊椎动物的不对称隐藏在皮肤之下。人体内脏器官在位置和模式上呈明显的左右不对称分布,心脏在发育过程中不对称的环化,最终定位在胸腔左侧;左右肺叶数量也不尽相同;腹腔中,胃和胰脏位于左侧,而肝脏位于右侧,消化道r呈不对称卷曲;大脑也存在形态学及功能上的左右不对称。

纤毛是一类位于细胞表面的毛发状结构,在发育中起重要作用,并与多种疾病（如内脏异位）密切相关。临床资料及动物模型研究证实纤毛参与左右发育过程,左右不对称（L-R asymmetry）发育异常的患者及实验动物往往伴有纤毛缺陷。左右不对称发育异常又称偏侧发育缺陷（laterality defect）,是一类以内脏器官沿身体垂直轴异常排列为主要特征的疾病,它包括内脏反位和镜面右位心等。流行病学调查表明其在新生儿发病率约为1/10 000[1]。左右不对称发育异常患者中先天性心脏病发病率显著增加,单心室、单心房、大动脉转位和室间隔缺损尤为普遍;同时还包括多脾症、中位肝、肝外胆管闭锁等心外畸形[1,2]。原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）患者常并发反复呼吸道感染、鼻窦炎、支气管扩张和内脏反位等疾病。

1 纤毛的结构和分布

纤毛可分为轴丝、纤毛基质和纤毛膜三部分[3,4]。轴丝由环形排列的9组二联微管及多种附属蛋白质构成,中心可能存在一对中心微管,而纤毛膜均匀地包裹在轴丝外围,在轴丝和纤毛膜之间填充着纤毛基质[5,6]。……