贺海林 钟泽艳 陈剑虹 官志扬 杨坤祥 钟国兴 徐志邦

广东省惠州市第一妇幼保健院(516007)

珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)分为α-地贫和β-地贫两种[1]。根据临床症状的严重程度不同可以分为静止型地贫、轻型地贫、中间型及重型地贫。静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中、重型地贫除了输血外，国内外尚无有效的治疗方法，重点在于预防[2]。为探讨预防重症地贫的有效手段及其效果，分析本院2015年1月—2016年12月诊断为携带同型地贫基因夫妇363例产前基因诊断及随访结果，报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选取2015年1月—2016年12月在本院产前诊断中心诊断363对携带同型地贫基因夫妇，363对中同为α地贫基因携带者236对；同为β地贫基因携带者56对；其中一方为α、β地贫基因双重杂合子，另一方为携带有与之同型的α、β地贫基因或α、β双重杂合子夫妇71对。经知情同意后行产前地贫基因诊断。

1.2 检测方法

1.2.1标本采集根据孕周选择标本采集方式，共获得绒毛标本1例、羊水标本359例、脐带血标本3例。标本用于DNA的初次提取及细胞培养后的二次平行实验。DNA提取方法按地贫基因诊断试剂盒(广东凯普生物科技股份有限公司)说明书进行。

1.2.2 α珠蛋白基因检测采用Gap-PCR方法诊断中国人常见的东南亚型(SEA)基因缺失、泰国型(THAI)基因缺失、-α3.7基因缺失和-α4.2基因缺失等4种缺失型α-地贫基因，采用反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测常见的α-珠蛋白基因αCSα、αQSα和αWSα3种点突变型地贫基因，检测方法按试剂盒(深圳益生堂生物技术有限公司)操作说明书进行。……