吕 玲 肖晨光 陈 雪 王 连 闫有圣 郝胜菊

1.甘肃省妇幼保健院( 兰州， 730050)；2.中核兰州铀浓缩公司职工医院；3.甘肃省妇幼保健院医学遗传中心

早产问题已成为全球性医疗问题以及研究的热点，其不但导致儿童发病、死亡以及出现的相关后遗症，而且导致孕妇以及早产儿成人后罹患各类疾病的风险。早产发病率随地域、种族和国家等的不同而存在差异。有研究甘肃省早产的发生率为9.6%，28.0%的新生儿死亡原因与早产有关[1]。目前对于早产的遗传研究多针对基因多态性范畴，其中研究有关叶酸代谢途径相关代谢酶基因与早产关系成为热点，MTHFR为叶酸代谢途径中的一类限速酶。研究显示，MTHFR(C677T)基因多态性与围产儿早产、心血管疾病的发生发展密切相关[2]。目前已有研究发现，MTHFR基因中的MTHFR (A1298C)、MTHFR (G1793A)及MTHFR (C2572A)基因多态性与糖尿病、胃癌以及类风湿关节炎等相关[3-4]，但是这3种基因多态性与早产以及叶酸代谢的关系研究报道较少。本研究探讨上述3种基因多态性与早产、叶酸代谢的关系，为临床早期诊断早产发生风险以及叶酸是否缺乏提供一定的理论依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年2月—2016年7月在本院产科出生的部分新生儿及其母亲298例，按照新生儿是否早产，将新生儿母亲分为早产组(早产组)和正常组(正常组)。两组研究对象知情同意并均签订知情同意书。

1.2 纳入和排除标准

早产儿入选标准：妊娠在28～37周出生的汉族单胎活产新生儿；非人工引产或者因意外事件导致的早产；……