曹宗富 王 雷 喻浴飞 陈翠霞 高华方 阳菊华 马 旭*

1. 国家卫生计生委科学技术研究所(北京，100081)：2. 国家人类遗传资源中心：3.北京协和医学院研究生院：4. 博奥生物有限公司：5. 福建医科大学

先天性白内障是一组在出生时或儿童早期发生的白内障[1]，是一种严重的出生缺陷，是世界儿童期可治疗性致盲的首要原因[2-5]。在精准医学时代，可通过在孕期对胎儿进行致病突变检测，实现出生缺陷干预。然而，先天性白内障具有明显的遗传异质性[6]。大量研究证实，先天性白内障致病基因包括α/β/γ晶体蛋白基因[7-13]、膜蛋白基因[14-17]、调节眼球发育的基因[18-20]、细胞骨架蛋白基因[21-22]等其他基因。同时，群体遗传学研究发现，中国人群与欧洲、非洲、美洲等世界上其他人群相比，具有典型的东亚血统。先天性白内障相关的致病基因和变异在中国人群和世界人群之间频率分布存有差异，以及中国人群先天性白内障突变谱尚不明确。本研究基于PubMed和CNKI知识库，利用计算机文本挖掘技术，筛选先天性白内障相关文献，提取有关先天性白内障基因、变异和人群信息，建立中国人群先天性白内障基因变异数据库，描绘中国人群先天性白内障突变谱。

1 资料与方法

1.1 数据来源

PubMed和CNKI文献知识库。

1.2 研究方法

1.2.1从PubMed文献知识库中提取先天性白内障相关的基因和变异PubMed E-utilities为编程接口提供了与web搜索相同的结果。以“Congenital cataract”为关键词检索文献摘要，提取相关的表型、基因和变异信息。在文本挖掘过程中，疾病表型信息和基因名称基于字典的方法提取。……