安鹏 王瑜 王启然 宁雨欣 许金枝 司子燚 邢利民

湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院(襄阳 441000)

1 病例资料

孕妇30岁，孕1产0，孕24+1W，有糖尿病家族史，否认遗传病病史，从事水泥厂质检工作10年。丈夫34岁，吸烟饮酒12年，从事危化品（乙醚，丙酮，硫酸等）运输8年，有高血压5年，痛风2年病史。孕妇孕6周有感冒并服感康药片史，否认宠物、有害物、疫区疫水接触史。孕12周彩超检测NT：0.19cm，提示胎儿颈部半透明层增厚，建议产前咨询。18+3W行无创DNA诊断为低风险。孕24+1W来我院产前诊断中心筛查胎儿畸形，采用GE Voluson E8胎儿超声诊断仪，腹部凸阵探头、三维容积探头，频率3.5-5.0MHz。常规矢状面、横断面、冠状面扫查胎儿，观察胎儿器官、肢体及胎盘、羊水等附属物情况，超声检查：超声孕周：24+2w，临床孕周：24+1W，BPD:6.1cm，HC:22.2cm，AC:18.8cm，FL:4.4cm；胎盘厚度:1.4 cm，0级，位于子宫后壁，胎盘下缘距宫颈内口约4.6cm；脐动脉S:84cm/s，D:21cm/s，RI:0.75，S/D:4.0，胎心率:172 次/分；小脑延髓池前后径：0.28cm，小脑横径：2.59cm，眼内距：1.28cm，眼外距：3.76cm，透明隔宽度：0.52 cm，鼻骨：1.0cm，羊水深度:8.0cm，羊水指数:23.3cm；胎儿右耳显示清晰，左耳未见明显显示，胎儿颈颌面部及左耳区可见一大小约7.7x7.0cm混合性回声团，内可见不规则强回声、低回声组织及范围约3.9x3.7x2.6cm、2.6x0.9x1.9cm不规则无回声；胎儿左耳内条状强回声消失；建立三维成像可清晰显示肿块呈椭球形，边界清晰。CDFI：颈部肿块内可见少许血流信号，周边可见细束血流半环绕，Vmax=16cm/S，RI：0.76。超声诊断：胎儿颈部混合型肿块：①畸胎瘤？交界性？②错构瘤？③羊水多；④胎儿脐动脉S/D值偏高，胎心率过快，考虑胎儿窘迫可能。⑤胎儿左耳缺失？胎儿左耳道闭锁？24+2W行MRI检查：胎儿颈颌面及左耳混合型占位病变，部分向内侵袭颅底组织，左耳道闭锁可能，畸胎瘤、错构瘤可能性大（图1～4）。……