余艳媚 林小英 周逢洽 余洽超 吴楚婷 余淑娟

作者单位：529300 广东 开平，开平市中心医院

进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传性肝细胞性胆汁淤积症，是由于基因突变所致胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征，以严重的皮肤瘙痒为特征。本病好发于儿童，一般在新生儿期就存在肝细胞性原发性胆汁淤积，在成年前因肝衰竭而死亡。本病临床较为少见。

1 病例资料

患儿，男，2岁19 d，广东籍，汉族，因“反复皮肤黄染1年多，加重3 d”于2017年11月14日就诊于开平市中心医院儿科。其母孕产史，G2P2，孕39周，顺产；患儿出生体重3.5 kg，身长50 cm，出生时无窒息抢救史。出生时有黄疸病史，经治疗数天后黄疸消退(具体不详)。3月龄时再次出现出现皮肤黄染，逐渐加重，伴皮肤瘙痒、腹泻、烦躁，易激惹、夜间睡眠差，无呕吐，胃纳欠佳，大小便色黄。患儿2月龄抬头，6月龄独坐，16月龄能独站，至入院时仍不能独自走路，1岁龄发双音。入院前曾予“中药”治疗，具体不详，无明显效果。

体格检查：神志清，反应可，身高75 cm，头围45 cm，体重9 kg，均低于正常水平2个标准差。皮肤、巩膜中-重度黄染；口唇、面色苍白，双手频繁抓挠面部、躯干皮肤，皮肤粗糙，面部、四肢及躯干均见明显破损渗血抓痕，咽充血(++)；双肺呼吸音粗，未闻及啰音；心率120次/min，心律齐，心音低钝，心尖区闻及收缩期柔和1～2级吹风样杂音；腹软、胀；肝肋下10 cm可及，脾肋下2 cm可及，质中，边缘锐利，无触痛；全腹未扪及包块，肠鸣音存在；四肢肌张力正常，生理反射存在，病理征未引出。……