谢 圭 杨作成 刘 琳 詹 霞 曾 萍 何艳娟 成 亮 黄利华 陈淳媛

(中南大学湘雅三医院儿科，长沙410013)

川崎病(Kawasaki disease,KD)，又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种自限性全身性血管炎，以一系列不明原因的症状和体征为特点。KD主要侵犯中、小动脉，并以冠状动脉损伤为主。流行病学调查显示，KD在各国各地区的发病率呈逐年上升趋势。至今KD发病机制尚不明确，主要涉及遗传、免疫及感染三方面的因素[1]。但为何主要侵犯冠状动脉机制尚不清楚。随着人类全基因组计划的完成，单核甘酸基因多态性与川崎病的相关性亦得到广泛研究。而IL-12B基因 rs3212227多态位点已证实与哮喘、炎症性肠病、Ⅰ型糖尿病、多发性硬化等多种自身免疫性疾病相关[2-5]。且国内已经有研究表明，其编码产物IL-12p40对KD的发生、发展、对治疗的反应及预后方面可能有一定的影响[6]。但该位点多态性与KD之间是否有关联尚未见报道。本研究对湖南地区IL-12B基因rs3212227位点多态性进行分析，旨在探讨该基因位点多态性与KD及其并发CAL之间是否存在关联。

1 资料与方法

1.1资料 经伦理委员会批准后，父母或其他监护人同意病例下纳入研究对象。实验分对照组和KD组。(1)对照组：86例中国湖南省健康体检的汉族儿童，年龄1岁～7岁，男47例，女39例，排除感染性疾病、心血管疾病、风湿性疾病、肿瘤等，并排除既往KD病史。(2)KD组：选取我院2004年2月～2014年11月期间住院的KD患者83例，其中男51例，女32例，均符合KD诊断标准[7]，所有患儿均为汉族，年龄7个月～7岁，所有患儿入院前均未经丙种球蛋白(IVIG)和阿司匹林治疗，其中KD合并冠状动脉损伤的标准为：年龄≤3岁，冠脉内径>2.5 mm；3……