李磊

摘 要：通过总结3例儿童强直性肌营养不良的临床资料，分析该病的临床表现多以肌强直、肌萎缩、肌无力为主，肌电图可显现肌源性病变，且不同部位肌肉有肌強直放电，病理特点通过苏木精-伊红染色显示肌纤维大小不等，核内和肌间核移增多，含有肌浆块纤维和核袋。

关键词：强直性肌营养不良；临床表现；电生理；病理特点

中图分类号：R746 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.13.061

文章编号：1006-1959（2018）13-0190-02

Abstract：By summarizing the clinical data of 3 cases of myotoruc dystrophy in children，we analyzed the clinical manifestations of myotonia，muscle atrophy，myasthenia，and electromyogram（EMG）.Muscle myotonic discharge was found in different parts of the muscle.The pathological features showed that the size of muscle fibers varied with hematoxylin and eosin staining，and the number of intranuclear and intermuscular nuclei increased，and there were sarcoplasmic fibers and nuclear bags.

Key words：Myotoruc dystrophy；Clinical manifestations；Electrophysiological；Pathological characteristics

强直性肌营养不良（myotoruc dystrophy）在临床上属于罕见的肌肉疾病，是一种常染色体显性遗传的多累及骨骼肌、心肌和平滑肌的多组织病变，临床可出现肌强直、肌萎缩、肌无力等主要的临床症状[1]，部分患者还可出现视力减退、心律失常、糖尿病、早秃、多汗、性功能障碍和智力减退等多系统受损的表现。由于本病临床较为罕见，儿童罹患此病者更是少见，由于临床表现和肌肉病理表现各异，极易与其他肌强直性肌病及其他肌营养不良症混淆。通过临床症状和体征，结合肌肉病理检查可能有助于本病的鉴别诊断[2，3]。本研究回顾性分析2015年10月参与诊治误诊的一家系3例儿童强直性肌营养不良症患儿的临床资料，总结其临床表现、电生理和肌肉病理特征，旨在加深对儿童强直性肌营养不良的认识，结果分析如下。

1临床资料

1.1病例1 男，12岁，为最先来院就诊患者，以阵发性四肢活动障碍4年余来院就诊。病史：近年来，患儿病情加重，出现刚开始活动时困难或运动中的动作忽然停止，逐渐减慢动作后逐渐恢复正常，特别是上楼及骑车时症状最为明显。……