党静霞

(西安交通大学第一附属医院神经内科，陕西西安 710061)

肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病。病变主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，导致上、下运动神经元共同受损。临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及锥体束损害，最终导致吞咽困难、呼吸肌无力而死亡。ALS患者通常存活时间为3～5年[1]。国外最新的研究结果显示，ALS具有临床表型、病理学机制和遗传倾向的多样性，应将其作为一种综合征而非独立的疾病看待[1-3]。目前，其病因仍不明确，多项研究认为与环境和遗传因素都可能有关[4-5]。环境因素包括暴露于重金属、杀虫剂及其他有害化学物质，此外，其发病也可能与头颈部外伤有关。

既往认为ALS是一种罕见病，但其实并不罕见，只是由于其临床表型复杂，临床表现差异很大，又容易和中老年阶段的很多其他疾病相混淆，导致很多患者早期被漏诊和误诊。为了提高临床医生对本病的认识，本文就ALS的临床表现、分型、生存期及影响因素、诊治进展进行综述。

1 ALS的流行病学研究

ALS是一种少见病，其发病率与患病率因年龄、性别、种族和地域而不同。目前，国内尚无准确的ALS发病率的流行病学报道。在美国及欧洲相关国家的ALS发病率为1～2人/10万人年，患病率为3～5人/10万人年[6-7]。MARIN等[8]一项有关世界范围内ALS流行病学调查的Meta分析显示，ALS发病率为1.75人(1.55～1.96)/10万人年，男性发病率比女……