丁佑

危在旦夕的“蝴蝶男孩”

2015年6月，7岁男孩哈桑被送进了德国波鸿鲁尔大学附属儿童医院。他看起来像是受到了大面积烧伤：通体血红，皮肤布满伤口和水泡，全身多处严重感染。但这种惨状并非由烧伤造成，而是一种可怕疾病的后果。

哈桑患有罕见的先天遗传病——大疱性表皮松解症（EB）。由于基因缺陷，EB患者皮肤中的某些蛋白结构异常、失去了应有的功能，这使他们的皮肤变得异常脆弱，即使是轻微的摩擦也有可能造成皮肤破损。对一些病情严重的患者而言，连穿脱衣服也是一场酷刑。他们的皮肤脆弱如蝴蝶的翅膀，几乎一碰就坏，因此EB也被称为“蝴蝶病”。在大多数情况下，EB的症状从出生开始就很明显，许多患有EB症的“蝴蝶儿童”都无法活到成年，更不幸的是，在短暂的人生中，他们一直与无止境的伤痛相伴。

哈桑的病是“蝴蝶病”中最为严重的一类——交界性大疱性表皮松解症。他体内负责编码“层粘连蛋白-332”的LAMB3基因出了问题，这种蛋白质是维持表皮层与真皮层黏着的关键成分，哈桑皮肤中的这种蛋白不起作用，导致表皮层与真皮层脱离。松弛的表皮缺乏韧性，很容易破损；缺少表皮保护的真皮很容易受到感染。

入院时，哈桑已经失去了全身60%的表皮，他因严重感染患上了败血症，体重只有17千克。各种治疗方法都没能起到明显的效果，医生还曾试图通过植皮手术缓解他的症状，但因他的身体出现了排异反应而作罢。哈桑的身体越来越虚弱，不到两个月，他已奄奄一息。……