杨利英， 杨胜楠， 袁细国， 耿芳歌， 张军英

(西安电子科技大学 计算机学院，陕西 西安 710071)

近年来，各种癌症频发成为人类健康的极大威胁之一．研究表明，不仅遗传学的改变能够触发和引起癌症，表观遗传学对癌症的发生发展起着重要作用．脱氧核糖核苷酸(DeoxyriboNucleic Acid，DNA)甲基化是常见的表观遗传修饰，指在甲基转移酶的催化下，DNA中胞嘧啶鸟嘌呤(Cytosine Guanine，CG)两个核苷酸的胞嘧啶被选择性地添加甲基，形成5-甲基胞嘧啶[1]．与正常细胞相比，癌细胞中基因组甲基化水平整体偏低，基因的启动子区呈现高甲基化趋势，有些基因在癌细胞或组织中存在肿瘤特异性甲基化的改变．基于此特性，DNA甲基化可以作为癌症早期诊断的生物标记．新一代测序技术的发展，为研究人员提供了更多信息，使得从全基因组水平上对甲基化图谱进行分析成为可能．癌症共性因素的存在，使研究者开始从泛癌症(Pan-cancer)角度探索多种癌症中DNA甲基化模式，试图从不同类型的癌症中获得DNA甲基化模式的相似性和差异性[2-8]．当前，DNA甲基化模式及其对癌症发生和发展的致病机理得到了越来越多的研究，但致病机制并未完全清晰．笔者的研究基于癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas，TCGA)的Pan-cancer项目，对泛癌全基因组上的DNA甲基化模式进行探讨和分析．

1 筛选差异甲基化位点

全基因组测序数据具有高维小样本的特点，然而真正与研究相关的因素并不多．因此，在分析之前要先对数据进行预处理，即进行降维操作．芯片显著性……