覃海媚 王荣 庞晓霞 凌正宝 刘忠林 胡仁统 王俊利

【摘要】 目的 探讨RTN4基因（54972187-55137831）外显子区9个目的片段拷贝数变异（copy number variant， CNV）与鼻咽癌的相关性研究。方法 采用多重基因拷贝数检测技术（AccuCopyTM）对179例鼻咽癌样本和200例健康体检者样本进行RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数检测，观察两组样本基因拷贝数变异情况，运用数理统计比较两组拷贝数分布的差异性。结果 鼻咽癌患者和健康体检者的RTN4基因外显子区的拷贝数主要以2个拷贝为主，经分析发现这两组的拷贝数比较差异无统计学意义（P均>0.05）。结论 RTN4基因（54972187-55137831）外显子区拷贝数变异可能与鼻咽癌发生发展无相关性。

【关键词】 RTN4基因；外显子区；拷贝数变异；鼻咽癌

中图分类号：R739.63 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2018.03.002

【Abstract】 Objective To investigate correlation between copy number variants （CNVs） of 9 target fragments in the exon regions of RTN4 gene （54972187-55137831） and nasopharyngeal carcinoma （NPC）.Methods The copy number of 9 target fragments in the exon regions of RTN4 gene of 179 NPC samples and 200 healthy subjects were tested by multiplex gene copy number detection（AccuCopyTM）.Then，CNVs of the two group were observed，and the difference of copy number distribution between the two groups was compared by mathematical statistics.Results The number of copies of RTN4 gene exon in patients with NPC and healthy subjects was mainly two copies，and it was found that there was no statistically significant difference in the number of copies between the two groups（all P>0.05）.Conclusion There may be no correlation between CNVs of the exon region of RTN4 gene （54972187-55137831） and the development of NPC.

【Key words】 RTN4 gene；exon region；CNVs；NPC

鼻咽癌（Nasopharyngeal carcinoma，NPC）是一种好发于头颈部上皮细胞的恶性肿瘤，发病率具有明显的地域聚集性，其发生机制极为复杂，确切病因仍未完全阐明，给有效防治带来了极大困难。目前认为，引起鼻咽癌的病因除了EB病毒感染、环境因素影响之外[1～2]，遗传因素在鼻咽癌的发生中也起了重要的作用[3～4]。拷贝数变异（Copy number variants，CNVs）是由基因组发生重排而导致的，一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，是各种疾病的遗传变异的重要来源。已有文献报道，一些基因CNVs与鼻咽癌、前列腺癌、胶质母细胞瘤、食管癌等[5～8]多种肿瘤发生发展密切相关。RTN4基因是一种轴索生长抑制因子，又名Nogo基因（Neurite growth inhibitor），其编码的蛋白是网状蛋白家族第四成员（reticulon protein，RTN4），且具有抑制中枢神经系统神经元轴突再生和介导肿瘤细胞凋亡的作用。但……