谢莉琴 高 星 胡红濮

(1 中国人民大学公共管理学院，北京，100872；2 中国医学科学院医学信息研究所，北京，100020)

罕见病(rare diseases)是部分发病率极低的疾病的总称，具有病因不明、缺乏有效诊疗手段、致死致残率极高、治疗花费高昂、社会关注度低等特点。据推算，我国约有1000万～2000万罕见病患者，其中大多数是儿童，造成了沉重的社会和经济负担。[1][2]长期以来，我国罕见病保障体系建设较为滞后。2008 年新医改实施以来，罕见病防治工作逐渐引起了各级政府的重视，并取得了积极的效果，但仍然存在着预防控制措施不到位、诊断治疗水平较低、药品可及性较差、患者医药费用负担较重、社会关注度和满意度较低等问题。[3][4][5]党的十九大作出了“实施健康中国战略”“为人民群众提供全方位全周期健康服务”的重大部署和战略安排。关注数量庞大的罕见病患者群体，建立健全罕见病综合保障体系，是保障患者健康权、生存权的迫切需要，也是实施健康中国战略的必然要求。部分国家和地区在罕见病防治方面已经建立了一套比较完善的管理模式和保障体系，拥有较为先进的经验，能够为我国罕见病综合保障体系建设提供有益借鉴。

一、资料与方法

(一)通过文献回顾构建分析框架

本文在主要中英文文献数据库、政府和社会机构网站以及其他网络资源中检索、收集、整理和评阅文献资料。文献评阅发现，相关研究集中于孤儿药(orphan drug)的研发、审批和医疗保障政策以及罕见疑难病例报告与诊断，对罕见病综合保障体系的研究较少，仅有学者提出了以患者为中心的涵盖法律、疾病、资金和社会四个维度的罕见病支持体系框架。……