窦为娟 卢颖辉 唐 蓉 周敏林 贺 贝 尹 茹 朱 萍 曾彩虹 刘志红 郑春霞

生物样本库为医学研究提供了重要资源，高质量的冷冻样本是进行基因组学、转录组学、蛋白组学等研究的最基本要求。疾病的复杂病因学是一个挑战，遗传易感性、生活方式及环境都可能对疾病的发展有影响。随着医学水平的发展，一些新基因逐渐被发现，以及一些已知基因新功能的确定，需要重新对某类患者进行大规模基因组学研究，因此要收集成千上万份的血液或组织样本，这些样本可能于生物样本库中已经保存了很多年[1-2]。从临床诊断到基因组学研究，血液样本是最常用的提取DNA材料之一，能否从血液样本中提取到高质量的DNA是限制后续基因组学研究成功的关键。样本的质量直接影响后续研究的准确性和科学性[3-5]。

血液样本中DNA通常以全血、血细胞、白膜层、血单个核细胞、血凝块这五种形式保存，关于不同形式之间保存效果比较的报道较少见。有研究指出DNA的保存形式应根据研究需要来选择[6-7]，然而在实际操作中，还需要考虑到样本采集量是否节约，收集是否便利快捷，样本能否被充分利用，以及保存空间和成本等因素。10年前我们样本库采用抗凝血分离出血细胞的形式保存DNA，并将吸取的上层血浆同时进行冻存，这种保存方法使得血液样本充分利用，并减少患者采血量和中间人为操作环节。本研究通过检测保存10年以上血细胞样本抽提DNA的纯度、产量及完整性，明确长期低温保存的血细胞样本DNA能否用于后续全基因组关联分析(GWAS)、外显子测序等基因组学研究。……