冯莉雅

【摘 要】血小板无力症是一种先天性，家族遗传的疾病，临床表现为中度或重度的出血症状和外伤后出血不止。由于没有有效的治疗手段，以及病理机制的复杂性，该病症的患者生活质量受到了极大的影响，严重者甚至会威胁到生命。本文主要对该病症的发病机制进行深入研究，讨论遗传性血小板无力症的治疗方法。

【关键词】遗传性血小板无力症；发病机制；治疗

【中图分类号】 R197.324【文献标识码】 B 【文章编号】 1672-3783（2018）04-03-295-02

血小板无力症是一种最常见遗传性的血小板功能障碍性疾病，是由于血小板膜表面糖蛋白Ⅱb或Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）的质量和数量有缺陷所导致的常染色体隐性遗传性出血病。血小板无力症患者的症状主要表现为血小板对多种生理性诱导剂缺乏凝聚效应反应低下，临床上表现为终身存在中度或重度的皮粘膜出血倾向，外伤后可能会出血不止，最常见的出血表现是皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血；如果患者是女性，在青春期后可能会有月经过多的情况[1]。传统治疗该病症的方法是输注血小板，直到近年来才对治療遗传性血小板无力症的研究取得一定的进展，本文主要讨论的就是遗传性血小板无力症发病机制及治疗研究进展。

一、遗传性血小板无力症的发病机制

1.1 血小板膜表面糖蛋白Ⅱb或Ⅲa（GPⅡb/Ⅲa）的缺陷 GPⅡb/Ⅲa，也被称之为整合素aⅡbβ3，其以活化和非活化的形式均衡分布于血小板细胞和巨核细胞表面，是一种依附于血小板膜上的蛋白受体，也是血小板上含量最多的膜糖蛋白。……