龚柳盛

【摘 要】目的：评价特发性震颤误诊为帕金森病的临床特点。方法：回顾性分析我院23例特发性震颤误诊为帕金森病患者的临床资料，评价误诊特点。结果：23例特发性震颤误诊为帕金森病患者中，3例出现轻微静止性震颤和双侧动作性震颤，8例出现单侧上下肢姿势性震颤和动作性震颤，10例出现单纯一侧上肢动作震颤，2例出现四肢姿势性震颤；23例病程超过3年，6例有家族史，23例发病年龄在40岁及以上，14例患者行动迟缓，且伴有轻度肢体张力增高；11例临床分级为Ⅱ级，12例临床分级为Ⅲ级；22例耐受乙醇反应，1例不耐受乙醇反应；20例出现严重单双髋部或单双膝部关节骨关节炎，3例出现单侧股骨头坏死；18例患者口服美多巴效果不佳，5例口服美多巴症状轻度减轻；21例停用多巴胺制剂之后无变化，2例停用多巴胺制剂之后手部震颤轻微加重；17例口服阿罗洛尔或普萘诺尔临床分级降低，3例口服阿罗洛尔或普萘诺尔临床分级无变化，3例不耐受阿罗洛尔或普萘诺尔。结论：特发性震颤与帕金森病的临床特点有相似之处，因此在临床诊断中应引起重视。

【关键词】特发性震颤；误诊；帕金森病

【中图分类号】R63.49 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2017）12-03-0-01

特发性震颤又被称为原发性震颤，属于运动障碍疾病之一，临床特点主要包括上肢远端动作性或姿势性震颤，同时可伴随声音震颤、头部震颤以及口面颌部震颤。特发性震颤的临床本质本身就相互矛盾，既属于轻微单症状疾病，又是进行性疾病之一，该疾病的临床变异明显[1]。帕金森病属于神经系统退行性疾病，其病理特征主要是黑质多巴胺能神经元变性，因黑质纹状体多巴胺通路变性，降低了纹状体多巴胺含量，使得乙酰胆碱系统功能亢进，提高了肌张力，出现运动症状，如静止性震颤以及动作迟缓等。这两种疾病存在一定共性特点，同时也有本质区别。基于此，本文评价特发性震颤误诊为帕金森病的临床特点，报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

我院23例特发性震颤误诊为帕金森病患者，男10例，女13例，年龄最大为77岁，最小为62岁，平均年龄为（65.3±5.3）岁。诊断标准：所选患者均与中国中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组所给出的特发性震颤诊断标准相符合；排除标准：经过颈椎MRI检查、头颅CT检查或MRI检查，将颅内器质性病变患者排除；将服用可引起震颤症状药物的患者排除；将伴随其他神经系统异常体征的患者排除；将由心因性因素导致震颤的患者排除；将发生迅速进行性恶化、突发性恶化患者排除。

1.2 方法

对所选患者的临床资料进行回顾性分析，包括核心诊断标准、次要诊断标准、临床症状及表现、临床分级、乙醇反应、关节病变情况、服用美多巴效果、停止使用多巴胺制剂出现的反应、服用阿罗洛尔或普萘洛尔的表现等。

2 结果

23例特发性震颤误诊为帕金森病患者中，3例出现轻微静止性震颤和双侧动作性震颤，8例出现单侧上下肢姿势性震颤和动作性震颤，10例出现单纯一侧上肢动作震颤，2例出现四肢姿势性震颤；23例病程超过3年，6例有家族史，23例发病年龄在40岁及以上，14例患者行动迟缓，且伴有轻度肢体张力增高；11例临床分级为Ⅱ级，12例临床分级为Ⅲ级；22例耐受乙醇反应，1例不耐受乙醇反应；20例出现严重单双髋部或单双膝部关节骨关节炎，3例出现单侧股骨头坏死；18例患者口服美多巴效果不佳，5例口服美多巴症状轻度减轻；21例停用多巴胺制剂之后无变化，2例停用多巴胺制剂之后手部震颤轻微加重；17例口服阿罗洛尔或普萘诺尔临床分级降低，3例口服阿罗洛尔或普萘诺尔临床分级无变化，3例不耐受阿罗洛尔或普萘诺尔。

3 讨论

因不管是特发性震颤，还是帕金森病，其发生均与年龄因素、遗传因素、环境因素等相关，同时在影像学检查结果、流行病学以及临床特征、表现等方面两种疾病均存在一定相似之處。临床中，两种疾病均以震颤为主要临床表现，特别是两种疾病均可能会出现姿势性震颤现象。而帕金森病患者早期临床表现缺乏典型性特点，因此容易与特发性震颤发生混淆，所以两种疾病之间容易出现误诊问题。据相关研究指出，特发性震颤发病概率为0.4-3.9%，引发疾病的主要危险因素为年龄，伴随年龄不断增加，特发性震颤发生概率也随之提高。在年龄超过65岁的人群中，帕金森病发生概率为1-2%，而特发性震颤发生概率为3-6%。据相关研究报道显示，特发性震颤患者中，50-70%存在家族史，且现阶段研究已经发现3个以上的家族性特发性震颤遗传位点，同时也确定了1个多巴胺D3受体基因的易感性变异，说明在特发性震颤发生中遗传因素起到一定作用[2]。传统意义上认为，特发性震颤患者的生活除受到震颤影响之外，不会受到其他因素影响，将该疾病视为良性疾病。近些年，伴随对特发性震颤研究的不断深入，发现伴随震颤直接影响患者的生活质量及工作质量，且伴随震颤幅度提高，患者的生活质量和工作质量将会随之降低，同时还会伴随一定的心理障碍问题，严重患者还会出现轻度认知功能受损现象，甚至有出现痴呆的可能性。特发性震颤作为运动障碍性疾病之一，常表现为染色体显性遗传。据相关研究指出，3q13（ETMl）为特发性震颤致病基因。有学者发现，2p24.1（ETM2）为其致病基因。所以特发性震颤的发生原因可能是多种因素共同作用的结果，包括环境因素，同时也包括多种遗传因素，属于复杂性疾病，而不是单基因遗传性疾病。针对特发性震颤患者行以PET检查，结果显示患者无震颤现象时，其丘脑以及下橄榄核带糖率明显提升，利用H2150血流针对双侧小脑进行测定，结果显示其血流量明显提升，而在发生震颤现象时，患者小脑代谢率、下橄榄核代谢率、双侧小脑血流量均呈现出进一步增加现象，由此可见特发性震颤的发生与双侧小脑激活过度之间存在密切联系。根据功能神经影像学研究指出，特发性震颤患者小脑神经元缺失可引起小脑-丘脑-皮质神经纤维环路发生异常。

帕金森病通常是因黑质多巴胺能神经元变性缺失而发病，黑質纹状体多巴胺通路变性，降低了纹状体多巴胺含量，使得乙酰胆碱系统功能亢进，提高了肌张力，出现运动症状，如静止性震颤以及动作迟缓等。

据相关研究指出，特发性震颤患者均存在帕金森病易发倾向。同时，特发性震颤相似于常染色体隐性遗传青少年型，两种疾病的致病基因可能相同，常染色体隐性遗传青少年型属于早发性帕金森病，且不仅具有独特临床特征，同时也具有独特致病基因。据相关研究指出，特发性震颤与帕金森病在这一区域263个碱基的NACP—Repl等位基因含量均呈现出增高表现，健康人群则不会出现此类现象，说明在特发性震颤与帕金森病发生中NACP—Repl起到一定作用。与健康人群相比，特发性震颤患者更容易发展成为帕金森病，同时部分帕金森病患者在发病之前通常会出现手部姿势震颤等表现，且特异性震颤影像学检查结果显示有多巴胺功能缺陷存在。据相关家系研究显示，这些症状和表现在特发性震颤患者和帕金森病患者中同时存在。另外，从影像学上来看，特发性震颤与帕金森病有明显区别。有研究对这两种疾病患者分别行以脑部ATl23I—IPT SPECT检查，结果显示特发性震颤患者双侧脑DAT比值相比于健康对照组无明显差异，而帕金森病患者双侧脑DAT比值相比于健康对照组则更低，且出现明显的症状对侧降低情况[3]。

针对特发性震颤与帕金森病的误诊问题，临床中可从核心诊断标准、次要诊断标准、临床症状及表现、临床分级、乙醇反应、关节病变情况、服用美多巴效果、停止使用多巴胺制剂出现的反应、服用阿罗洛尔或普萘洛尔的表现等方面进行分析，以降低误诊率。

结语：特发性震颤与帕金森病的临床特点有相似之处，因此在临床诊断中应引起重视，降低误诊率，特别是基层医院，应提高诊疗水平。

参考文献

李秋菊，马惠姿，王雪梅，等.帕金森病患者与特发性震颤患者黑质经颅超声检测指标的比较[J].中华老年多器官疾病杂志，2015，14（09）：664-667.

赵全珍，杨兴隆，安冉等.帕金森病、特发性震颤及痉挛性斜颈共存于一家系[J].中华医学遗传学杂志，2016，33（04）：587-588.

杨团峰，王丽，程敏，等.帕金森病、多系统萎缩和特发性震颤患者～（131）碘-间碘苄胍心肌显像研究[J].中风与神经疾病，2016，33（03）：215-218.