伴11p15/NUP98重排急性白血病的检测和临床特征
2018-06-01曾银珠王东宁何易李旭东林东军
曾银珠 王东宁 何易 李旭东 林东军
中山大学附属第三医院血液科(广州 510630)
涉及染色体11p15重排是血液病中常见的染色体异常,多累及11p15处的NUP98基因,可出现于急性髓系白血病,急性淋巴细胞白血病,慢性粒细胞急变及骨髓增生异常综合征等血液病中[1]。近年来,在血液病中有关染色体11p15/NUP98重排的报道逐渐增多,成为一组新的细胞遗传学亚型,最常见的异常核型是t(7;ll)(pl5;pl5)[2],多发生于AML,有其自身的临床特点,临床预后差,需要引起我们的重视。自2010年1月以来,本实验室运用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测 598例原发急性白血病患者发现伴11p15/NUP98重排6例。
1 材料与方法
1.1 一般资料自2010年1月至2017年6月我院共收治原发急性白血病患者598例,其中急性髓系白血病(AML)352例,急性淋巴细胞白血病(ALL)246例。标本经血常规、细胞形态学及组织化学染色、染色体核型分析,再经FISH验证,共检出6例伴11p15/NUP98重排患者,符合细胞形态学、免疫学、分子生物学和细胞遗传学(MICM)分型的诊断标准。
1.2 方法
1.2.1 细胞形态学检查骨髓和外周血经常规涂片和瑞-姬染色后,光学显微镜低倍镜(10×)浏览全片,油镜下(100×)骨髓片计数200个有核细胞,外周血涂片计数100个有核细胞,确定各阶段血细胞形态及比例,行化学染色,包括过氧化酶(POX)、氯乙酸AS-D萘酚酯酶、α-乙酸萘酚酯酶加氟化纳抑制试验和糖原染色(PAS)等,按FAB标准确定白血病的类型。
1.2.2 流式细胞学分型抽取EDTA抗凝骨髓2 mL,用荧光标记单克隆抗体,使用BD公司FACSCalibur型流式细胞仪和CellQuest Pro分析软件进行检测和数据分析。……
