刘文颖

部分国家和地区早在20世纪80年代就颁布罕见病相关法律法规、成立相关组织机构，而截至目前，我国官方还没有公布罕见病的标准。由于罕见病的立法、医疗服务及保障方面的不完备而产生的“无药可医”、 “因病致贫”等问题导致罕见病患者及其家庭承受沉重的负担，这使得建立以政府为主导，医疗保险、商业保险和社会慈善为辅的罕见病医疗与保障制度显得尤为重要。

2017年10月，北大历史系博士生、“渐冻症”患者娄滔签署人体器官捐赠登记表，感动千万网友的同时也让“渐冻症”在“冰桶挑战”之后重新进入公众视野。“渐冻症”是一种名为肌萎缩侧索硬化症的罕见病，发病率仅为十万分之五。除“渐冻症”之外，还有上千种罕见病牵动着公众神经。

罕见病，顾名思义就是发病率很小的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。世界各地区对罕见病的定义标准不尽相同。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病。截至目前，我国宫方还没有公布罕见病的标准。

据资料显示，目前国际确认的罕见病约有7000多种，大概占人类疾病的10%，约有80%由遗传所致[2]。罕见病往往病情严重、具有遗传性、属于慢性病且若不及时医治会危及生命。

在过去的几十年里，欧美等国家和地区已经形成了较为完善的罕见病医疗与社会保障体系。美国是世界上第一个对罕见病进行立法的国家，l983年成立罕见疾病组织（The National Organization for RareDisorders，NORD）并颁布《罕见病法案》（The Orphan Drug Act，ODA），现已建立以商业保险为主，医疗保健计划和健保组织为辅的保障体系，其中医疗保健计划由政府赞助；除此之外，美国还制定医方照顾计划处方药计划，患者可根据需要自愿参加。

我国罕见病医疗与医疗保障的现状

当前，我国尚无罕见病标准的官方定义，也没有相关法律法规，在罕见病的医疗与保障方面尚不健全。由于中国人口基数庞大，导致罕见病患者总数较多。按照世界卫生组织的定义，中国罕见病患者总数将达到1000万左右。

（一）罕见病目前存在的主要问题

1.药品短缺导致的“无药可医”

由于发病率低，病因复杂，罕见病药品研发成本极高，同时，政府对罕见病药品的生产商也没有相关的优惠政策，企业通常认为无利可图而不会积极生产。目前在中国市场的罕见病药品仅约145种，且主要依赖进口，导致目前绝大多数患者的医疗需求无法得到满足，处于“无药可医”的状态。

2.药价昂贵导致的“因病致贫”

举Fabry病和庞贝病为例，其发病率约为十万分之一，治疗费用为100万到两百万[4]。但我国的基本医疗保障制度最高支付额度有限，根据《中国健康事业的发展与人权进步》白皮书（2017）估算出北京城镇居民基本医保基金最高支付限额约为34万，山东约为20万，这与罕见病的治疗费用相比仅仅是冰山一角；且目前已在中国上市的孤儿药绝大多数不在医保名录内，目前国内仅有57种药物被纳入医保目录，可全额报销的只有10种[5]；商业保险市场基本处于空白，远远不能满足罕见病患者的需要。大多数罕见病患者家庭因无法承担其昂贵的价格而承担着巨大的经济压力和精神压力。

（二）我国已发布的鼓励罕见病用药发展的相关政策

政府的政策支持是罕见病医疗与保障体系发展的中坚力量。在如今罕见病医疗与保障体系还不健全的情况下，国家出台的政策文件将是其发展的主要方向。

近年来，国家不断出台相关政策对罕见病用药的发展予以支持。在加快药品审批方面，2007年首次提出对罕见病等特殊情况减少临床实验病例或申请免做临床试验，随后出台《新药注册特殊审批管理规定》（2009）、《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》（2013）等一系列文件均指出需对罕见病用药进行“优先评审，特殊审批”。从鼓励孤儿药研发方面，《国家药品安全“十二五”规划》（2012）、《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》（2017）中分别指出，鼓励罕见病用药和罕见病治疗药品医疗器械研发。从加强罕见病管理方面，2016年1月4日，国家卫计委生委成立首个国家级罕见病诊疗与保障专家委员会。

（三）中国部分地区关于罕见病救助制度的尝试（以青岛市为例）

由于我国对于罕見病救助方面的政策不充分，部分地区开始建立地方性罕见病医疗救助制度。以青岛市为例，2012年青岛市出台了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，该意见首次将罕见病纳入大病医疗救助制度的范围。随后出台《青岛市人力资源和社会保障局城镇大病医疗救助制度实施细则（试行）》，进一步完善青岛市罕见病医疗卫生保障制度。

青岛市城镇居民基本医疗保险制度将血友病、多发性硬化、重症肌无力、BH4缺乏症、原发性肺动脉高压及肢端肥大症七种罕见病纳入门诊大病范围，形成特病救助、特药救助、特材救助、大额救助以及超限救助相结合的城镇大病医疗救治制度。该制度通过以政府为主导，引入多方资源，包括慈善机构、社会捐赠、药品生产企业及供应商形成救助合力的方式，大大降低了患者的负担。相比之下，青岛市农村居民罕见病医疗保障制度还有待完善。青岛市农村居民罕见病医疗保障制度包括新型农村合作医疗保险大病医疗和农村大病医疗救助制度，其中仅有血友病和BH4缺乏症两个罕见病病种在新农合大病医保范围内。

青岛市罕见病医疗保障制度的建立对部分罕见病患者家庭的经济压力及精神压力的缓解起到十分重要的作用，其中儿童医疗救助制度的成效尤为显著，同时也为我国罕见病医疗与保障体系的建立提供参考。但目前其城镇和农村的医疗保障制度还未形成统筹，且由于实施时间短导致受益范围较小，因此青岛市罕见病医疗保障制度还有待进一步完善。

对中国未来罕见病医疗与保障制度的建议

（一）建立健全罕见病医疗服务体系

建议考虑中国人口基数庞大的国情对罕见病进行定义，以此来界定罕见病的范围。在此条件下，政府出台与罕见病医疗服务相关的法律法规，建立完善的罕见病药品的申请、生产与供应链管理机制及罕见病患者医疗赞用承担机制。对罕见病药品生产商提供税收优惠及资金补贴，以鼓励企业研发和生产，进而缓解当今罕见病“无药可医”的现状。同时完善罕见病目录、数据库以及患者登记制度，为罕见病药品的研发提供前提和保障。建议设立罕见病治疗定点医院，为患者提供更专业的治疗服务；并设立专门的罕见病及其用药的管理执行部门，对罕见病的申请进行审查、管理罕见病药品研发的相关事务以及开展与其他国家和地区的罕见病药品的合作。

（二）建立多边协作型罕见病保障体系

建立以政府为主导，医疗保险、商业保险和社会慈善共同作用的多边协作型保障体系，减轻罕见病患者及其家庭的负担，让罕见病这一弱势群体得到更多的尊重和权力。首先，通过设立专项基金进行罕见病用药的研发工作，将罕见病纳入城乡居民大病医疗保险名录，为患者提供医疗费用报销；同时，建议商业保险公司开发罕见病保险，作为社会保险的补充为罕见病患者提供保障；此外建立专门的罕见病社会慈善机构，让大家了解罕见病、关注罕见病并组织慈善募捐活动，呼吁爱心群众为罕见病患者献出自己的一份力量。

（三）罕见病商业保险的可行性及产品分析

目前我国的保险公司并未针对罕见病推出保险产品，大多数大病保险都将罕见病列为责任免除，因此罕见病的保险市场基本处于空白，有很大的发展空间。以新生儿为例，据不完全统计，我国每年新生儿人数在1600万左右，其中罕见病患儿超过20万，是一个不可忽视的社会群体。部分罕见病患者可以通过治疗获得正常人的生活，但绝大多数家庭由于经济压力无法支付昂贵的医药费，此时一份商业保险可以很大程度地减轻患者家庭的负担。罕见病保险旨在为患者家庭提供经济保障，在确诊为罕见病后可一次性得到大额保险金的给付。并且由于其發病率低，投保人需要缴纳的保费数额相对较低。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病的商业保险可根据投保人年龄分为新生儿罕见病保险和常规罕见病保险。其中新生儿罕见病保险在胎儿未出生时进行投保，在0—3岁如确诊为罕见病患者则可一次性得到保险金的给付；常规罕见病保险指被保险人年龄在3岁以上，此时可根据需要设置不同的保险期限。同时建议保险公司多加强与医疗卫生组织的联系，开设罕见病宣传栏，让更多罕见病保险的潜在消费者了解罕见病以及商业保险对罕见病的保障作用。