丁轩诣　丁旵东　杨二丽

【摘要】 目的：对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征（JLNS）（先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型）一家系进行基因突变检测，以期发现中国人特有的基因突变。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序法对JLNS一家系进行KCNE1检测。结果：先证者及7位家系成员的KCNE1基因的第112位外显子发现一错义突变：A→G，致丝氨酸密码子（AGT）变成甘氨酸密码子（GGT）。结论：JLNS可由KCNE1基因的突变引起，KCNE1基因第112位A→G错义突变是首次发现的中国JLNS的突变基因及位点。

【关键词】 QT延长综合征； 基因； 突变

Newly Discovered Missense Mutation of KCNE1 Gene in Chinese Family Study of JLN Syndrome/DING Xuanyi，DING Chandong，YANG Erli，et al.//Medical Innovation of China，2018，15（03）：139-142

【Abstract】 Objective：To detected gene mutation in Chinese family with Jervell-Lange-Nielsen syndrome（JLNS） associated with electrical storm of ventricular arrhythmia（congenital long QT syndrome with congenital deafness subtype），in order to find a specific gene mutation in Chinese.Method：Polymerase chain reaction（PCR） and direct sequencing of DNA were used to detect KCNE1 in a family of JLNS.Result：A missense mutation was found in the 112nd exons of the KCNE1 gene of the proband and 7 members of family：A→G，causing serine codon（AGT） to turn into glycine codon（GGT）.Novel heterozygous mutation in the exon 112 of KCNE1 was identified in proband and 7 of 9 her relatives，nucleotide A was replaced by G，which led to change of amino acid.Conclusion：JLNS can be caused by the mutation of the KCNE1 gene，and the A to G missense mutation of the 112nd gene of the KCNE1 gene is the first found mutation gene and site of the Chinese JLNS.

【Key words】 Long QT syndrome； Genes； Mutation

First-authors address：Hefei No.1 Middle School，Hefei 230601，China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2018.03.038

先天性QT间期延长综合征（long QT syndrome，LQTS）是一种家族遗传性疾病，临床表现为QTc间期异常延长、反复发作致命性心律失常导致晕厥甚至猝死，同时伴有或不伴有先天性耳聋，并且称伴有先天性耳聋的为Jervell-Lange-Nielsen综合征（JLNS），不伴先天性耳聋的称Romano-Ward综合征（RWS）。其中，JLNS是较RWS更为罕见的类型[发病率（1～6）∶1 000 000]，JLNS患者发生晕厥和猝死等恶性事件的概率也更高[1-2]。由于JLNS是罕发疾病，目前国内外深入研究较少，国外先前研究发现JLNS发病与KCNQ1或KCNE1基因突变有关，但国内研究仅有KCNQ1基因突变的病例报道[3-5]。安徽医科大学第二附属医院收住了一例发作室性心律失常电风暴（24 h内发生2次以上室性心动过速或心室颤动）的JLNS患者，急诊消融触发心室电风暴的室性早搏病灶，对患者及其家系成员进行了KCNE1基因检测，以便能够进一步推动对JLNS基因突变位点的发现。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 先证者及其家系临床资料 先证者女性51岁，自幼耳聋，近年多次发生晕厥，入院后24 h内心电监护多次记录到室性早搏触发的尖端扭转性室性心动过速甚至短暂心室颤动，可自行缓解，发作时患者意识丧失，四肢抽搐。……