毕青玲黄莎莎戴朴

1中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科（北京100853）

2中日友好医院耳鼻喉科（北京100029）

耳聋出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要疾病之一。2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示,中国听力语言残疾者有2780万,在目前全国现有的8296万残疾人中占到34%。7岁以下聋儿80万,且每年新增3万聋儿。每1000个新生儿中，就有1-3名听力障碍患者，其中至少一半与遗传因素有关[1]。大规模流行病学调查结果显示GJB2和SLC26A4基因突变是我国最常见的致聋原因，致病比例分别占到15%、12%[2]。也就是说27%的中国耳聋人群是由GJB2和SLC26A4这两个基因突变导致。另外随着二代测序技术的广泛应用，更多罕见耳聋基因突变致聋者能够得到成功的基因诊断。针对这些高危家庭，遗传诊断与咨询、生育指导及产前诊断目前是预防耳聋患儿出生可行的方法。2005年中南大学附属湘雅医院首次报道SLC26A4基因突变耳聋产前诊断案例[3]。中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心自2006年起主要针对GJB2、SLC26A4这两个中国人群中最常见的常染色体隐性遗传耳聋基因建立了标准化的产前诊断流程[4]。但由于耳聋是非致死性疾病，其产前诊断及可能带来的引产一直存在伦理争议，随着我国经济的发展、人民生活水平提高及思想的转变，亟需胚胎植入前诊断（preim plantation genetic diagno⁃sis，PGD）这种在孕前阻断耳聋出生缺陷的方法，将预防关口前移，真正做到耳聋的一级预防。

1 单基因遗传病胚胎植入前诊断历史及新进展

胚胎植入前……