王栋魏澄 章雪芹 胡晓武

1马鞍山市临床检验中心，马鞍山市立医疗集团(马鞍山243000)

2马鞍山市妇幼保健院，马鞍山市立医疗集团(马鞍山243000)

耳聋是人类的常见疾病之一，与遗传因素密切相关[1]。遗传性耳聋分为综合征型和非综合征型，其中70%为非综合征型。非综合征型耳聋可以分为常染色体显性(DFNA，15-20%)、常染色体隐性(DFNB，80%)、性连锁(DFNX-linked、DFNY-linked，1%)和线粒体遗传性耳聋(＜1%)四类[2]。迄今为止，超过200个综合征型和非综合征型耳聋基因被发现，但仍有大量的遗传性耳聋致病基因不明确，而多数耳聋基因突变极为罕见，只在单个或极少数的家庭中被报道[1]。

马鞍山市妇幼保健院儿保科听力筛查中心对6060例新生儿进行DPOAE+AABR联合听力筛查，经听力学诊断，听力异常58例，听力损失检出率为9.57‰(58/6060)[3]。同时遗传性耳聋基因筛查是新生儿听力筛查很好的补充，有助于迟发性耳聋的早期发现及预防[4]。为了解地区人群中的耳聋相关基因位点变异信息，为听力损失的遗传学成因分析提供参考依据，本文通过检出马鞍山地区人群中GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因位点的变异，分析各变异的频率和基因型分布，探索听力损失与正常听力人群中的频率分布差异，研究位点变异与听力损失间的关系。本文参照HGVS命名规范[5-6]来描述所有的基因变异，其中c.512insAACG[7]描述为 c.508_511dup，605ins46[8]描述为c.559_604dup。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2014年12月-2017年2月于马鞍山市临床检验中心接受遗传性耳聋基因芯片检测的共2705名受检者，包括马鞍山市妇幼保健院及市人民医院出生的新生儿2633名，市妇幼保健院儿保科听力筛查中心门诊的婴幼儿及成人72名。……