徐文静

（新疆石河子市石河子大学医学院 832000）

医学遗传学是用遗传学的理论和方法，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等方面的作用机制及其规律的遗传学分支学科，也是医学与生物学的交叉学科，与生物化学、分子生物学、细胞生物学、临床医学等学科关系密切。医学遗传学还是基础医学与临床医学相结合的一门桥梁学科，基础医学部分主要从遗传的细胞基础和分子基础阐述群体、个体、细胞及分子水平研究遗传病的病因、传递规律与致病机制；临床医学部分包括遗传病的诊断、预防及治疗等内容。

由于医学遗传学发展非常迅速，包括生化遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学与表观遗传学等分支学科知识更是日新月异。近年来基因诊断技术的迅猛发展，在临床工作中的应用明显增多，对遗传病的诊疗起到很好的支撑作用。但是，医学遗传学教学课程设置却没有变化，教学内容相对滞后，跟学科发展的速度不匹配。大多现用教材更多强调遗传学的基础理论和基本知识，在遗传疾病的诊断与治疗方面，只是简单介绍最基本的方法及原则，没有与临床紧密联系。在精准医学的大背景下，我们的学生进入工作岗位后，并不能很好的运用遗传学知识解决病患的需求。本文针对目前我校医学遗传学教学存在的主要问题，思考和探讨多元式教学的优势，旨在有效提高教学效果和人才培养质量。

一、紧抓基本理论

我校医学遗传学课程设置为24学时，临床和护理专业第六学期开课。学生已经有一定的临床基础，并修完了绝大部分基础医学课程，包括医学细胞生物学和生物化学，对课程设置重叠的部分，如医学遗传学课程中遗传的细胞学基础和分子基础章节，可指导学生提前预习和巩固。不同专业的课程内容需求不同，讲授重点也应有所侧重。对临床医学专业学生，讲授侧重点应在系谱分析、再发风险估计、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、遗传病的诊断和治疗。基础医学专业的学生，讲授侧重点应是遗传的细胞学基础、分子基础、群体遗传学、表观遗传学等相关知识，为学生后续的学习、工作奠定良好的基础。

二、介绍进展，了解前沿动态

医学遗传学从基因角度解释疾病发生本质，随着基因检测技术的成熟及成本的大幅度下降，基因检测临床应用规模不断扩大，促使医学遗传学成为医学领域十分活跃的前沿学科。

基因诊断技术包括基因筛检、生殖性基因检测、诊断性检测和基因携带检测。应用到的技术包括分子杂交技术、PCR及其衍生技术、基因芯片及基因序列分析。尤其是以高通量测序技术和全基因组测序为代表的基因测序技术已在临床产前诊断、遗传病筛查、癌基因和抑癌基因筛查等方面已应用的较为广泛，而且有非常广阔的应用前景。可开设专题讲座，针对临床专业学生重点介绍基因诊断在临床应用现状和进展，针对基础专业学生重点介绍基因诊断技术，尤其是基因测序技术的现状和进展。

三、利用网络资源丰富教学内容

医学遗传学课程少，任务重，师生可利用课余时间通过遗传学专业平台或网站，提高自主学习能力[1]，达到丰富知识，开阔视野的目的。除各类精品课程平台可提供医学遗传学音频、视频资料外，还有国家卫生计生委科学技术研究所牵头的国家人类遗传资源共享服务平台（National Human Genetic Resoures Sharing Service Platform），可供参考。另外，在线人类孟德尔遗传数据库（0nline Mendelian Inheritance in Man），包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因[2]。在网站中输入疾病名称就可清楚了解疾病，除了描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外，还可了解疾病的基因定位、分子遗传学、遗传方式、基因定位、分子遗传学和群体遗传学等内容，使我们可以快速而全面地把握某种疾病的主要信息。并且每一方面的描述都提供相应参考文献，可供进一步查阅。

中国首个提供常见遗传病科普和网上遗传咨询服务的公益性网站——中国遗传咨询网（http://www.gcnet.org.cn）。该网站主要介绍遗传病的基本知识以及常见遗传病的一般情况、临床表现、诊断与防治方法、遗传方式与遗传咨询要点等[3]。最后，还可利用校园局域网优势，指导学生尝试通过如PUBMED、中国知网、万方数据、重庆维普等数据库查阅相关资料，追踪学科进展。

四、采用病例教学，激发学生学习热情

病例教学可从单基因病，多基因病及染色体病等章节中选取，尤其是单基因病种类多，目前单基因病已有六千余种，而且致病基因明确，可为病例讨论提供丰富的素材。教学过程中，可挑选典型的遗传病例，通过PBL教学方式，引导学生绘制系谱图，研究疾病的传递方式，再发风险，并给出合理的咨询建议，在诊断方面可以介绍实验室诊断遗传病的不同方法。原则上每小组选择的案例不得重复，组内成员针对这一案例检索相关的资料、讨论、制作PPT，然后每组推荐一个同学在课堂上演示、讲解，其他同学可提问或补充讲述。可以把医学遗传学的最前沿知识融会到教学内容当中，让学生深刻理解教学内容，开拓学生的科学视野，培养学生作为医务工作者的责任感与使命感。

五、灵活考核方式

目前我校医学遗传学课程考核，仍是以闭卷考试形式考察学生的掌握情况，相对客观及易操作，但这种传统考核方式局限性和弊端也是显而易见的。这种重结果轻过程、重知识轻技能的考核方式已不能满足当前素质教育要求。我们可采取多种考核方式并行的方式，通过减少总成绩中闭卷考试成绩所占比例，或取消闭卷考试，通过过实验操作、实验报告、病例讨论、撰写综述等多种形式考察学生掌握情况。这样一方面避免学生考前突击死记硬背，有机会多提问，多思考。另一方面，可激发学生的学习热情，通过多种学习方式提高学生综合素质。

根据 《中国出生缺陷防治报告（2012）》 统计，中国出生缺陷发生率为 5.6%左右，每年新增出生缺陷数约 90 万例[4]。2015年中国癌症统计数据显示，我国每年有 429.2万例新发肿瘤病例和 281.4万死亡病例[5]。而在临床工作中，出生缺陷、肿瘤以及与此相关的各类遗传病、罕见病的诊断往往要依赖遗传学手段，如家系分析、染色体检查、酶和蛋白质的分析以及分子水平的基因诊断。当今遗传咨询正在成为临床遗传的重要组成，我国人口基数大，由于缺乏正规的医学遗传学专业教育培训认证系统，遗传咨询师缺口很大，很多遗传病患者不能得到及时的诊治。我们的医学生如果能扎实掌握遗传学知识，有利于将来工作中为病人开展遗传咨询、 基因诊断、 遗传病治疗等相关医学服务。

[1]詹光杰.网络教学资源在医学遗传学教学中的实践. 教育教学论坛.2016,44：268-270.

[2]Amberger JS, Bocchini CA, Schiettecatte F, et al.: OMIM.org:Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM(R)), an online catalog of human genes and genetic disorders. Nucleic acids research 2015,43:D789-98.

[3]贺敏，李巍.中国遗传咨询网——我国首个在线遗传咨询与遗传教育网站的开发.遗传.2007,29(3):381―384.

[4]凌寒.卫生部发布 《中国出生缺陷防治报告（ 2012）》.中国当代药.2012 ,19 (28),54-55.

[5]Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China[J].CA: A Cancer Journal for Clinicians, 2016,66:115-132.